- Tần suất: 25 % các bệnh tim bẩm sinh.
- Cần gửi khám chuyên khoa tim mạch ngay khi phát hiện triệu chứng.
- Thông liên thất (TLT) lỗ nhỏ: hay gặp, tiến triển chậm, có thể tự đóng.
- TLT lỗ rộng: gây ảnh hưởng đến hô hấp ngay ở những tháng đầu sau đẻ, thậm trí có thể dẫn đến tăng áp lực phổi cố định rất sớm.
- Dù kích thước lỗ thế nào cũng có đặc điểm:
+ Xu thế tự hẹp dần lỗ thông,
+ Nguy cơ Osler,
+ Nguy cơ gây hở van động mạch chủ (ĐMC) với thể TLT cao,
+ Nguy cơ hình thành hẹp dưới van động mạch phổi (ĐMP).
- Điều trị bằng phẫu thuật với tỉ lệ tử vong thấp.
I. Đại cương:
- Tần suất: 25 % các bệnh tim bẩm sinh.
- Cần gửi khám chuyên khoa tim mạch ngay khi phát hiện triệu chứng.
- Thông liên thất (TLT) lỗ nhỏ: hay gặp, tiến triển chậm, có thể tự đóng.
- TLT lỗ rộng: gây ảnh hưởng đến hô hấp ngay ở những tháng đầu sau đẻ, thậm trí có thể dẫn đến tăng áp lực phổi cố định rất sớm.
- Dù kích thước lỗ thế nào cũng có đặc điểm:
+ Xu thế tự hẹp dần lỗ thông,- Điều trị bằng phẫu thuật với tỉ lệ tử vong thấp.
+ Nguy cơ Osler,
+ Nguy cơ gây hở van động mạch chủ (ĐMC) với thể TLT cao,
+ Nguy cơ hình thành hẹp dưới van động mạch phổi (ĐMP).
II. Bệnh căn:
TLT thường là 1 trong số nhiều dị tật bẩm sinh khác. Tỉ lệ gặp cao khi:
- Bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt nhiễm sắc thể số 21.
- Mẹ nghiện rượu khi mang thai.
III. Giải phẫu và sinh lí:
TLT là sự thiếu hụt 1 vùng nào đó trên vách liên thất, tạo sự thông thương giữa buồng thất phải (TP) và thất trái (TT). Do sự chênh áp lực trong 2 buồng thất thì tâm thu, nên sẽ có shunt trái - phải, làm tăng lưu lượng máu lên phổi, về nhĩ trái (NT) và TT; gây hậu quả bệnh lí đường hô hấp, dãn NT, TT và các ĐMP, rồi tăng áp lực động mạch phổi.
Tăng áp lực ĐMP sẽ dẫn đến quá tải TP và dầy thành các tiểu ĐMP, cuối cùng sẽ dẫn đến bệnh tăng áp ĐMP cố định.
Xác định vị trí lỗ TLT dựa trên siêu âm 2 bình diện. Việc xác định vị trí lỗ thông là quan trọng để lựa chọn đường mở tim khi phẫu thuật, hơn nữa tuỳ theo vị trí lỗ thông trên vách liên thất mà có những thương tổn phối hợp khác nhau.
Tiến triển của TLT có thể tự đóng kín hoặc hẹp bớt lại, nhất là < 1 tuổi.
Thường phân làm 4 vị trí:
+ TLT phần quanh màng: nằm sát vùng tiếp nối van 3 lá - ĐMC. Phẫu thuật đóng lỗ thông qua đường mở nhĩ phải. Nó có thể tự đóng do lá vách van 3 lá dính vào và tạo nên túi phình do chênh lệch áp lực giữa TT - TP. Có thể dẫn đến hở chủ và hẹp phễu TP phần thấp.
+ TLT phần phễu: là các thể TLT dưới vòng van ĐMC và ĐMP. Phẫu thuật đóng lỗ thông qua đường mở phễu thất phải, ĐMC hoặc ĐMP. Thường gây sa 1 lá van tổ chim ĐMC và hở chủ (h/c Laubry-Pezzi).
+ TLT phần buồng nhận: nằm dưới vòng van 3 lá. Hay có các dây chằng và lá van nhĩ-thất dính vào bờ lỗ thông. Phẫu thuật đóng qua đường mở nhĩ phải.
+ TLT phần bè (cơ): nằm thấp ở phần cơ, thường có các cột cơ của van 3 lá và thất phải che khuất nên rất khó đóng kín bằng phẫu thuật.
IV. Chẩn đoán:
1. Chẩn đoán TLT:
Thổi tâm thu cạnh trái ức khoảng khoang liên sườn 3, lan theo hình nan hoa. Tiếng thổi có thể nhẹ nếu lỗ bé hoặc không có nếu lỗ rất rộng. Các tiếng tim mạnh. Chẩn đoán xác định bằng siêu âm doppler.
2. Lượng giá Shunt:
Shunt trái-phải lưu lượng lớn khi:
+ Khó thở, bệnh đường hô hấp.3. Đánh giá áp lực ĐMP:
+ T1 mạnh và rung tâm trương ở mỏm.
+ X. quang tim to và tăng mạnh tưới máu phổi.
+ Điện tim: Tăng gánh thất trái mạnh.
+ SA: dãn nhĩ thất trái và các ĐMP nhiều, dòng phụt của shunt rộng trên doppler mầu.
Tăng áp lực ĐMP nhiều khi:
+ T2 ổ phổi mạnh.V. Tiến triển:
+ Tăng gánh thất phải trên điện tim.
+ SA: Thành TP dầy, vách liên thất thẳng, phổ dòng chảy qua lỗ thông thấp trên doppler, qua đó có thể xác định độ chênh áp TT-TP và ước tính áp lực ĐMP nếu không có hẹp đường ra TP.
TLT luôn có xu hướng tự thu hẹp kích thước, có thể tự đóng, nhất là giai đoạn < 1 tuổi và thiếu niên. Một số nguy cơ thường xuất hiện:
+ Trước 1 tuổi: chủ yếu là suy và bệnh lí đường hô hấp.- Chủ yếu là tăng áp ĐMP, tuỳ theo kích thước lỗ thông mà sớm hay muộn sẽ dẫn đến tăng áp cố định.
+ Sau 1 tuổi:
- Hiếm có trường hợp suy chức năng TT sau nhiều năm bị tăng gánh tâm trương TT.
+ Các nguy cơ khác (mọi lứa tuổi):- Viêm nội tâm mạc (Osler)
- Hở chủ, nhất là TLT phần phễu TP.
- Hình thành hẹp phần thấp của phễu TP trong TLT phần quanh màng (hẹp phản ứng).
VI. Thông tim:
Không còn cần thiết trong TLT nữa. Có chỉ định khi:
- Hình ảnh siêu âm không rõ.
- Tăng áp lực ĐMP quá cao, cần thăm dò để chọn giải pháp điều trị.
- TLT nhiều lỗ.
VII. ĐIều trị:
Chỉ có cách điều trị duy nhất là đóng lỗ thông liên thất. Lỗ thông có thể tự đóng hoặc đóng bằng phẫu thuật.
Trong lúc chờ đợi đủ điều kiện để phẫu thật đóng lỗ thông, người ta có thể điều trị nội khoa hoặc phẫu thuật buộc vòng ĐMP (Cerclage).
1. Điều trị nội khoa:
Phác đồ đưới đây dùng cho trường hợp lỗ thông lớn, shunt nhiều:
+ Digoxine Nativelle : 10 - 15 Mg/kg , chia 2 lần/ngày, ở trẻ nhũ nhi.
+ Lasilix : 1 - 2 mg/ kg, chia 1 - 2 lần / ngày. Chú ý bù kali hoặc phối hợp với Aldactone .
+ Captopril : 50 mg/m2, chia 2 lần/ ngày.
+ Cho uống sắt và bù máu nếu thiếu máu để giữ Hemoglobine khoảng 15 gr.
+ Săn sóc phổi tốt khi có viêm phế quản.
Không nên quá lạm dụng điều trị nội khoa khi đã có chỉ định mổ.
2. Điều trị ngoại khoa:
+ Đóng lỗ TLT: Dùng tuần hoàn ngoài cơ thể (tim-phổi nhân tạo), mở dọc giữa xương ức và vá lỗ thông bằng 1 miếng vá nhân tạo hoặc màng tim. Thời gian nằm viện khoảng 10 - 15 ngày.
Có thể gặp một số biến chứng:
- Các cơn tăng áp lực ĐMP ngay sau mổ: hay gặp ở những ca đã bị tăng sức cản và áp lực mạch phổi nhiều từ trước mổ, điều trị khó, có thể gây tử vong.
- Bloc nhĩ-thất: do sang chấn vào bó His trong lúc mổ, có thể là tạm thời hoặc vĩnh viễn (phải đặt máy tạo nhịp).
- Còn sót lỗ TLT: thường do xé các đường khâu hoặc khoảng cách các mũi khâu rộng quá. Thường nhỏ, không nặng và có thể tự đóng về sau này.
- Hở chủ do sang chấn vào van trong lúc mổ: hiếm gặp.
+ Buộc vòng ĐMP (Cerclage): có tác dụng tốt nhất đối với trẻ < 6 tháng, làm giảm shunt trái - phải và áp lực ĐMP, cho phép chờ đợi đến khi lớn hơn để phẫu thuật đóng lỗ thông.
Cần phải theo dõi bằng siêu âm doppler vì sau một thời gian, vòng này trở nên quá chặt gây hẹp phổi và shunt đảo chiều phải-trái (xuất hiện tím). Hoặc có thể lỗ thông tự nhỏ lại hay tự đóng thì vòng sẽ gây hẹp phổi và phì đại thất phải.
3. Chỉ định điều trị:
Dưới đây là chỉ định được áp dụng trên thế giới hiện nay:
+ TLT 1 lỗ, lâm sàng nặng, dưới 6 tháng : thử điều trị nội khoa, nếu không kết quả phải mổ đóng lỗ thông (phẫu thuật sẽ nặng hơn vì nhỏ).
+ TLT 1 lỗ, lâm sàng nặng, trên 6 tháng: mổ đóng lỗ thông.
+ TLT 1 lỗ, áp lực ĐMP > 50 mmHg, trên 6 tháng: mổ đóng lỗ thông.
+ TLT phần phễu, hở chủ hoặc sa lá van trước-phải: mổ đóng lỗ thông.
+ TLT nhiều lỗ (trên 2): buộc vòng ĐMP, chờ lớn làm thăm dò kĩ và xét khả năng điều trị.
VII. Theo dõi sau phẫu thuật đóng lỗ thông:
Kết quả thường tốt, có thể nói là gần như khỏi bệnh hoàn toàn.
Theo dõi 1, rồi 2 - 3 năm 1 lần băng siêu âm doppler, điện tim và holter.
Có thể gặp vài biến chứng hiếm: bloc nhĩ thất, tăng áp lực ĐMP tồn dư và một vài hậu quả của bệnh lí đường hô hấp.
VIII. Bệnh cảnh lâm sàng: Trên thực tế, tuỳ theo kích thước lỗ thông và giai đoạn tiến triển, có thể gặp 4 bệnh cảnh như sau:
1. TLT I, bệnh Roger: shunt ít, áp lực phổi bình thường
+ Lâm sàng:
- Không dấu hiệu cơ năng. Phát triển tốt. Ăn uống, hô hấp bình thường.
- Thổi tâm thu. Tiếng tim bình thường.
- X.quang tim phổi bình thường.
- Điện tim không tăng gánh.
+ Siêu âm:
- Lỗ thông, shunt nhỏ.
- Vách liên thất cong bình thường. Không dầy, dãn nhĩ, thất.
- Chênh áp qua lỗ thông lớn, không tăng áp phổi.
+ Nguy cơ tiến triển:
- Osler.
- Hở chủ (phễu).
- Hẹp phần thấp phễu TP (quanh màng).
+ Thái độ:
- Điều trị phòng nguy cơ Osler.
- Theo dõi siêu âm hàng năm.
+ Nhận xét: ở Việt nam cũng hay gặp thể loại này, thường ở trẻ lớn hoặc thanh niên. Lỗ thông nhỏ, shunt ít, song nhiều khi phải mổ vì hẹp đường ra TP, hở chủ hay osler tái phát.
2. TLT IIa: shunt lớn, tăng áp phổi vừa.
+ Lâm sàng:
- Chậm lớn vừa, khó cho ăn uống, thở nhanh.
- Thổi tâm thu, T2 bình thường/ổ phổi, T1 mạnh và rung do tăng lưu lượng
- Xq: Bóng tim to, tăng tưới máu phổi.
- Điện tim: tăng gánh TT rõ, TP nhẹ.
+ Siêu âm:
- TLT rộng, shunt lớn/doppler mầu.
- TT, NT,ĐMP dãn.
- Vách liên thất hơi phẳng.
- Chênh áp vừa qua lỗ thông, tăng áp phổi nhẹ-vừa.
+ Nguy cơ tiến triển:
- Sớm: suy hô hấp
- Vừa: tăng áp lực ĐMP, suy thất trái.
- Lâu dài: Osler, hở chủ, hẹp phễu.
+ Thái độ: chỉ định phẫu thuật đóng lỗ thông, nhất là khi:
- Lâm sàng tồi đi dù điều trị nội khoa,
- Tăng áp ĐMP tăng lên,
- TT dãn nhiều.
+ Nhận xét: ở ta gặp khá nhiều thể này ở trẻ em và phần lớn có chỉ định phẫu thuật. Tuy nhiên ở một số trường hợp, do thời gian tiến triển khá dài, nên đã có suy TT và tăng áp phổi nhiều, gây rất nhiều khó khăn cho phẫu thuật.
3. TLT IIb: shunt lớn, tăng áp phổi nhiều
+ Lâm sàng:
- Gồ, biến dạng lồng ngực. Chậm lớn, khó cho ăn, thở nhanh, đoi khi co kéo.
- Thổi tâm thu, T2 mạnh ổ phổi, T1 mạnh và rung do tăng lưu lượng ở mỏm.
- Xq: tim to, phổi đậm.
- Điện tim: tăng gánh 2 thất.
+ Siêu âm:
- NT, TT, ĐMP dãn. TLT rộng hoặc nhiều lỗ, shunt lớn.
- TP dày, vách phẳng.
- Chênh áp thấp qua lỗ thông, áp lực phổi cao.
+ Nguy cơ tiến triển:
- Sớm: suy hô hấp. Tăng áp phổi, có thể thành cố định sau 9 tháng.
- Vừa: suy TT
- Dài: như IIa
+ Nhận xét: thể này nặng, gặp chủ yếu ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi, do vậy ở ta còn ít gặp trên thực tế, hoặc gặp ở trẻ 4 - 5 tuổi với tăng áp lực phổi cố định hay rất cao, không còn khả năng phẫu thuật.
+ Thái độ: nhìn chung không nên chờ
- Nếu lâm sàng tồi: mổ ngay, đóng lỗ thông nếu 1 lỗ. Buộc vòng ĐMP nếu nhiều lỗ
- Nếu lâm sàng còn cho phép chờ thì cũng phải mổ khi < 6 tháng.
4. TLT III :
Tăng áp lực phổi cố định + Lâm sàng:
- Chậm lớn. Thở bình thường khi nghỉ. Hạn chế gắng sức và có thể tím.
- Thổi tâm thu nhẹ hoặc không có. Có thể có thổi tâm trương. T2 mạnh.
- Xq: gần như bình thường, nghèo tuần hoàn phổi ngoại vi.
- Tăng gánh TP nặng, TT vừa.
+ Siêu âm:
- TLT rộng, shunt yếu, hai chiều hoặc không có. NT, TT bình thường, ĐMP dãn.
- Dầy TP, vách phẳng.
- Không chênh áp qua lỗ thông.
+ Tiến triển:
- Giai đoạn cân bằng: sống gần như bình thường, hạn chế gắng sức, có thể tím khi gắng sức.
- Giai đoạn tím thường xuyên: hạn chế gắng sức rõ, đa hồng cầu.
- Giai đoạn mất bù: suy tim phải, chảy máu phổi, abcès não, TV.
+ Thái độ: làm gì ?
- Thăm dò: thông tim với dãn mạch, ô xy, thậm chí cả thở máy. Sinh thiết phổi.
- Có 3 trường hợp xảy ra:
. Tăng sức cản phổi còn chưa bị cố định: đóng lỗ thông.
. Tăng sức cản phổi cố định: điều trị nội.
. Nghi ngờ: Buộc vòng ĐMP nếu có thể (phẫu thuật rất nặng, dễ ngừng tim trong mổ), và làm lại bilan sau 1 thời gian.
Giải pháp duy nhất hiện nay đối với những trường hợp tăng áp lực phổi cố định là phẫu thuật ghép khối tim - phổi.
+ Nhận xét: tuy ít, nhưng rất tiếc là ở ta hãy còn gặp một số ca thuộc thể này do được chẩn đoán ở giai đoạn quá muộn, và hoàn toàn không có chỉ định phẫu thuật trong điều kiện của ta như hiện nay
