Tim mạch Việt Đức

Chỉ mục bài viết
Khuyến cáo 2010 bệnh tim bẩm sinh người lớn (VN)
phan1
phan2
phan3
Tất cả các trang

Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) có tần suất khoảng 8/1000 trẻ ra đời còn sống. Hầu hết trẻ bị BTBS cần điều trị phẫu thuật, một số rất ít dù không phẫu thuật có thể sống tới tuổi trưởng thành. Phẫu thuật BTBS đạt nhiều tiến bộ từ cuối thế kỷ 20, tuy nhiên vẫn còn tồn tại nhiều vấn đề. Hơn nữa, dù được phẫu thuật triệt để, các bệnh nhân BTBS vẫn cần được chăm sóc và điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa suốt đời. Do đó hình thành một chuyên khoa sâu: Bệnh Tim Bẩm Sinh ở Người Lớn.

Phúc trình của hội nghị Bethesda lần thứ 32 cho thấy vào năm 2000, có 850.000 người lớn có BTBS tại Hoa Kỳ (1) (2). Tại Việt Nam, phẫu thuật triệt để BTBS phát triển nhiều từ đầu thập niên 90. Tới nay cả nước có hàng chục trung tâm chẩn đoán và điều trị BTBS. Mỗi năm, nếu chỉ tính có 1 triệu trẻ ra đời còn sống, sẽ có ít nhất 8.000 trẻ BTBS cần được thầy thuốc chăm sóc.

BTBS ở người lớn có thể gặp trong các trường hợp sau: ( 3)

- Bệnh nhân BTBS đã được phẫu thuật từ nhỏ, tuy nhiên vẫn cần được chăm sóc nội ngoại khoa ở tuổi trưởng thành.

- Bệnh nhân BTBS chưa được phẫu thuật, cần khảo sát về chỉ định điều trị nội ngoại khoa

- Bệnh nhân BTBS không thể phẫu thuật cần chăm sóc nội khoa suốt đời.

Do đó các vấn đề cần được quan tâm theo dõi đối với BTBS ở người lớn bao gồm:

1. Theo dõi các vấn đề ngoài tim ở bệnh nhân BTBS ổn định

a. Phòng ngừa viêm nội tâm mạc

b. Phẫu thuật ngoài tim

c. Biến chứng khi thai nghén và dùng các biện pháp tránh thai

d. Hướng dẫn hoạt động thể lực và thể thao

2. Theo dõi tiến triển bệnh lý và phát hiện các biến chứng

a. Giãn và rối loạn chức năng thất phải

b. Tăng tuần hoàn phổi và tăng áp động mạch phổi

c. Rối loạn nhịp nhĩ và nhịp thất

d. Rối loạn và suy chức năng thất trái

e. Đột tử

f. Đa hồng cầu và tăng độ nhớt máu do tím

3. Theo dõi sau phẫu thuật sửa chữa

a. Tổn thương tồn tại sau phẫu thuật: hở van động mạch phổi, hở van động mạch chủ, hở van hai lá đáng kể, tắc nghẽn đường ra thất phải, thất trái đáng kể.

b. Van và các ống nhân tạo

c. Phẫu thuật sửa chữa tim một thất: không lỗ van ba lá, tim một thất kèm không lỗ van động mạch chủ

d. Sửa chữa hai tâm thất, dùng thất kiểu thất phải làm tâm thất hệ thống: hoán vị đại động mạch kiểu D với màng ngăn nhĩ, hóan vị đại động mạch kiểu L

e. Các vấn đề của mạch vành sau phẫu thuật chuyển động mạch trong bệnh lý hoán vị đại động mạch

4. Các vấn đề về kinh tế và xã hội

a. Nghề nghiệp

b. Bảo hiểm sức khỏe

c. Bảo hiểm nhân thọ

Nhận thấy tầm quan trọng của sự cần thiết có một hướng dẫn chung cho các bác sĩ tim mạch, bác sĩ đa khoa và các bác sĩ, nhân viên y tế chăm sóc bệnh nhân tim bẩm sinh ở người lớn; Hội Tim Mạch Việt Nam thống nhất soạn thảo một khuyến cáo phù hợp với y khoa thế giới áp dụng được trong hoàn cảnh Việt Nam. Khuyến cáo này có tham khảo khuyến cáo 2008 của Hội Tim Mạch Mỹ và khuyến cáo 2010 của Hội Tim Mạch Châu Âu cùng một số ý kiến chuyên gia, y văn liên quan đến chẩn đoán và điều trị, theo dõi lâu dài bệnh tim bẩm sinh người lớn.

Khuyến cáo này được thực hiện dựa trên nguyên tắc chung về phân độ chỉ định và mức chứng cứ sau:

Chỉ định:

* Loại I:

• Lợi >>> Nguy cơ
• PHẢI THỰC HIỆN (thủ thuật/ điều trị)

* Loại IIa:

• Lợi >> Nguy cơ
• NÊN THỰC HIỆN

* Loại IIb:

• Lợi ≥ Nguy cơ
• CÓ THỂ THỰC HIỆN

* Loại III:

• Nguy cơ ≥ Lợi
• KHÔNG THỰC HIỆN

Mức chứng cứ:

* A: Dữ kiện từ nhiều nghiên cứu lâm sàng phân phối ngẫu nhiên hay nghiên cứu phân tích gộp

* B: Dữ kiện từ một nghiên cứu ngẫu nhiên hay nhiều n/c không ngẫu nhiên

* C: Đồng thuận/ chuyên gia; trường hợp lâm sàng; điều trị chuẩn.

1. Thông liên nhĩ

Thông liên nhĩ (TLN) lỗ thứ phát chỉ có tần suất 7% trong các BTBS ở trẻ em (4), nhưng lại lên đến 30-40% BTBS ở người lớn (5). Có 4 thể TLN : TLN lỗ tiên phát (15%), TLN lỗ thứ phát (75%), TLN kiểu xoang tĩnh mạch (# 10%), TLN kiểu xoang vành.

- Các biến chứng của TLN chưa phẫu thuật bao gồm : Tăng áp động mạch phổi (ĐMP), suy tim phải, rung nhĩ hoặc cuồng nhĩ và tai biến mạch máu não.

- TLN lỗ nhỏ với dòng chảy thông ít (tỉ lệ lưu lượng mạch phổi trên lưu lượng mạch hệ thống dưới 1,5) không cần phẫu thuật.

- Nên phẫu thuật TLN trước 25 tuổi và trước khi áp lực ĐMP tâm thu trên 40 mmHg (6) chỉ định còn phẫu thuật được hay không dựa vào áp lực ĐMP, sức cản mạch phổi và tỉ lệ lưu lượng máu qua phổi (Qp) trên lưu lượng máu hệ thống (Qs).

- Ở bệnh nhân đã phẫu thuật TLN, cần theo dõi áp lực ĐMP và biến chứng loạn nhịp nhĩ

- Không cần phòng ngừa viêm nội mạc nhiễm trùng trên bệnh nhân TLN đơn thuần.

Hiện nay kỹ thuật đóng TLN lỗ thứ phát bằng dụng cụ (TD: dụng cụ Amplatzer) giúp bít lỗ thông mà không cần phẫu thuật.

Các phương tiện cận lâm sàng thường được sử dụng giúp chẩn đoán và có chỉ định điều trị TLN bao gồm: ECG, x-quang ngực thẳng, siêu âm tim, ảnh cộng hưởng từ và trắc nghiệm gắng sức. Trắc nghiệm gắng sức bằng thảm lăn hay xe đạp được thực hiện khi triệu chứng cơ năng không phù hợp với khám lâm sàng hoặc khi cần dữ kiện về sự thay đổi độ bão hoà oxy ở bệnh nhân TLN có kèm tăng áp động mạch phổi.

1.1. Khuyến cáo về lượng định bệnh nhân TLN chưa được phẫu thuật:

Loại I:

- TLN cần được khảo sát bằng phương tiện chẩn đoán hình ảnh giúp chứng minh dòng chảy qua lỗ thông (MCC:C)

Loại IIa:

- Trắc nghiệm gắng sức cần thiết khi có nghịch lý giữa triệu chứng cơ năng và dữ kiện lâm sàng hoặc khi cần lượng định độ bão hoà ôxy trên bệnh nhân có kèm tăng áp động mạch phổi (MCC:C)

- Thông tim cần thiết để loại trừ bệnh động mạch vành ở bệnh nhân có nguy cơ vì tuổi hay yếu tố khác (MCC: B)

Loại III:

- Không thực hiện trắc nghiệm gắng sức (TNGS) ở bệnh nhân TLN có tăng áp động mạch phổi nặng (MCC:A)

Tăng áp ĐMP nặng khi áp lực ĐMP cao hơn 2/3 áp lực mạch hệ thống.

1.2. Khuyến cáo về điều trị can thiệp và phẫu thuật:

Loại I :

- Đóng TLN bằng can thiệp hay phẫu thuật khi TLN dẫn đến lớn nhĩ phải và thất phải dù có hay không triệu chứng cơ năng (MCC:B)

Loại III:

- Không đóng TLN có tăng áp ĐMP nặng không cải thiện qua trắc nghiệm vận mạch khi thông tim (ôxy, prostaglandins) và không chứng cứ còn dòng chảy thông trái phải (MCC:B)

1.3. Khuyến cáo về theo dõi sau điều trị can thiệp hoặc phẫu thuật TLN

Loại I:

- Sốt, mệt mỏi, ói mửa, đau ngực hoặc đau bụng xảy ra sớm sau phẫu thuật có thể do chèn ép tim cấp của hội chứng sau xẻ màng tim (post pericardiotomy syndrome), cần được siêu âm tim ngay.

- Bệnh nhân người lớn được phẫu thuật TLN, cần theo dõi hằng năm:

a. Tăng áp động mạch phổi (MCC:C)

b. Loạn nhịp nhĩ (MCC:C)

c. Rối loạn chức năng thất phải hoặc thất trái (MCC:C)

d. Tổn thương van tim hoặc cấu trúc tim khác phối hợp (MCC:C)

- Bệnh nhân được đóng TLN bằng dụng cụ: khảo sát sự dịch chuyển, xói mòn dụng cụ hoặc biến chứng khác vào tháng thứ 3, 6, 12 và mỗi năm sau đó (MCC:C)

- Dụng cụ bị xói mòn (erosion) có thể biểu hiện bằng đau ngực hoặc ngất, cần được khảo sát khẩn cấp (MCC:C)

Bảng 1: Các điểm chính cần khảo sát và theo dõi TLN ở người lớn (TL 7)

Trước điều trị

Sau điều trị

- Triệu chứng cơ năng: Khó thở Mệt Gắng sức kém Hồi hộp Ngất - Lượng định dòng chảy thông Quá tải thể tích thất phải/ siêu âm tim Tăng tuần hoàn phổi chủ động/ x-quang ngực - Vị trí và bờ lỗ thông TLN lỗ thứ 2 TLN lỗ thứ 1 TLN xoang tĩnh mạch TLN xoang vành - Tổn thương phối hợp Chẻ (kẽ) van 2 lá Hẹp van động mạch phổi Bất thường tĩnh mạch phổi Sa van 2 lá Tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái Bệnh động mạch vành phối hợp - Áp lực động mạch phổi Khảo sát qua dòng hở 3 lá Vách liên thất dẹt vào kỳ tâm thu - Loạn nhịp tim Rung nhĩ Cuồng nhĩ Nhịp nhanh kịch phát trên thất Hội chứng suy nút xoang Blốc tim - Thuyên tắc ngược dòng: cần tránh bằng cách: Tránh ứ trệ tĩnh mạch Đường truyền tĩnh mạch có màng lọc Không để catheter lâu

- Sau phẫu thuật Co thắt/ tràn dịch màng tim Dòng chảy thông tồn lưu Rối loạn chức năng tâm thu và tâm trương thất phải Áp lực động mạch phổi Hở 2 lá Hẹp tĩnh mạch phổi hoặc hẹp tĩnh mạch chủ (TLN xoang tĩnh mạch) Loạn nhịp tim Hở van 3 lá - Sau can thiệp qua catheter Dụng cụ không ngay hướng Thuyên tắc dụng cụ Dụng cụ làm xói mòn vách liên nhĩ hoặc động mạch chủ Dụng cụ tác động đến các cấu trúc bên cạnh: van nhĩ thất, xoang vành, tĩnh mạch chủ trên, tĩnh mạch phổi, động mạch chủ Huyết khối gắn vào dụng cụ Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng trong 6 tháng đầu hoặc do lỗ thông tồn lưu Dòng chảy thông tồn lưu

2. Thông liên thất:

Thông liên thất (TLT) là BTBS có tần suất cao nhất lúc sinh (8), khoảng 3-3,5/1000 trẻ ra đời còn sống. Có 4 kiểu giải phẫu học TLT. Do có nhiều tên gọi khác nhau, các kiểu nên được xếp là kiểu 1,2, 3, 4. Bảng 2 tóm tắt các kiểu và tên thường gọi.

TLT là BTBS có tần suất cao nhất ở trẻ em. Ở người lớn thường ít gặp hơn vì hầu hết các bệnh nhân TLT cần phẫu thuật sớm để tránh biến chứng phức hợp Eisenmenger.

Các biến chứng của TLT chưa phẫu thuật bao gồm : tăng áp ĐMP, suy tim trái, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, hở van ĐMC.

Chỉ định phẫu thuật TLT dựa vào áp lực ĐMP và triệu chứng suy tim trái.

Ở người lớn có TLT lỗ nhỏ với áp lực động mạch ph?i (ALĐMP) bình thường và Qp/Qs 1,5 và tỉ lệ ALĐMP/ALMHT < 0,5 cần phẫu thuật.(ALMHT: áp lực mạch hệ thống).

Người lớn có TLT lỗ lớn với ALĐMP/ALMHT > 0,75 nhưng Qp/Qs thấp do sức cản mạch phổi cao trên 7 đơn vị/m2 không nên phẫu thuật. Nguy cơ tử vong sớm và tử vong muộn sau phẫu thuật cao, đồng thời ALĐMP còn cao sau phẫu thuật (10).

Sinh thiết phổi không giúp giải quyết được chỉ định phẫu thuật ở các trường hợp này (11).

Một số di chứng hoặc biến chứng sau mổ có thể là :

- Thông liên thất còn sót lại

- Blốc nhánh phải

- Loạn nhịp nhĩ, loạn nhịp thất

- Tăng áp ĐMP còn tồn tại (trường hợp mổ chậm).

Hình 1 : Các vị trí Thông liên thất Pulmonary artery : Động mạch phổi Left atrium : nhĩ trái Right atrium : nhĩ phải Left ventricle : thất trái Right ventricle : thất phải Ventricular septal defect : thông liên thất Bảng 2: Định danh mới TLT (TL 4)	PT : thân ĐMP Outlet Septum : vách buồng thoát Trabecular Septum : vách cơ bè Inlet Septum : vách vào buồng nhận Membranous Septum : vách màng

Bảng 2: Định danh mới TLT (TL 4)

KIỂU TLT	ĐỒNG NGHĨA	ĐẶC TÍNH
Kiểu 1	- TLT vách chóp - TLT dưới ĐMP - TLT vùng phễu - TLT trên mào - TLT phạm cả hai cạnh động mạch	- Nằm bên dưới van bán nguyệt trong vách chóp hoặc vách buồng tống
Kiểu 2	- TLT quanh màng - TLT cạnh màng - TLT vách chóp thất	- Tương hợp với vách màng - Bao quanh bởi van nhĩ thất, không bao gồm kiểu 3 TLT - Có thể lan tới buồng nhận hay buồng tống
Kiểu 3	- TLT buồng nhận - Kiểu kênh nhĩ thất	- Buồng nhận VLT ngay dưới bộ máy van nhĩ thất
Kiểu 4	- TLT vách cơ	- Hoàn toàn bao quanh bởi cơ - Có thể giữa vách cơ; phía mỏm, phía sau hoặc phía trước của vách cơ - Có thể có nhiều lỗ thông

Bảng 3: Các điểm chính cần theo dõi bệnh nhân TLT người lớn

Chưa được điều trị hoặc đã phẫu thuật hay đã can thiệp	Đã phẫu thuật/ hoặc đóng bằng can thiệp
- Phát triển Hở van ĐMC - Khảo sát bệnh ĐMV kết hợp - Phát triển hở van 3 lá - Khảo sát mức độ dòng chảy thông trái phải - Rối loạn chức năng thất trái - Phát triển hẹp dưới van ĐMP (thường do thất phải hai buồng) - Phát triển hẹp kín đáo dưới van ĐMC	- Mức độ dòng chảy thông (shunt) tồn lưu của TLT - Phát triển loạn nhịp tim, blốc tim - Biến chứng huyết khối thuyên tắc

2.1.Khuyến cáo sử dụng thông tim trong chẩn đoán TLT

1. Loại II a: Thông tim/ TLT người lớn khi dữ kiện cận lâm sàng khác không đủ kết luận hoặc cần tìm thêm thông tin.

a. Lượng định dòng chảy thông (MCC:B)

b. Khảo sát áp lực và sức cản động mạch phổi. Trắc nghiệm bằng dãn mạch với TAĐMP (MCC:B)

c. Lượng định tổn thương phối hợp như hở van ĐMC, thất phải hai buồng (MCC:C)

d. Xác định TLT nhiều lỗ (MCC:C)

e. Chụp ĐMV trên bệnh nhân TLT người lớn có nguy cơ bệnh ĐMV (MCC: C)

f. Giải phẫu học TLT, đặc biệt ở bệnh nhân cần đóng bằng dụng cụ.

2.2.Khuyến cáo về điều trị nội khoa TLT:

- Loại II b: Điều trị bằng thuốc dãn mạch phổi (sildenafil, tadalafil, bosentan...)bệnh nhân TLT người lớn có tăng áp ĐMP nặng và tiến triển (MCC: B)

2.3.Khuyến cáo về phẫu thuật TLT

- Loại I:

a. Chỉ định đóng TLT khi Qp/Qs ≥ 2 và có chứng cớ tăng tải thể tích thất trái (MCC:B)

b. Đóng tất cả TLT có tiền sử viêm nội tâm mạc nhiễm trùng (MCC:C)

- Loại II a:

a. Đóng TLT có dòng chảy thông trái phải rõ kèm Qp/Qs > 1,5 và ALĐMP < 2/3 ALMHT kèm sức cản mạch phổi < 2/3 sức cản mạch hệ thống (MCC:B)

b. Đóng TLT có dòng chảy thông trải phải rõ kèm Qp/Qs > 1,5 và có dấu suy tim tâm thu thất trái hoặc suy tim tâm trương thất trái

2.4. Khuyến cáo về đóng TLT bằng can thiệp:

Loại II b:

- Cân nhắc đóng TLT vùng cơ bằng dụng cụ, khi:

- Lỗ thông nằm xa van 3 lá và van ĐMC, có buồng thất trái dãn rộng, có tăng áp ĐMP (MCC:C)

2.5. Khuyến cáo về theo dõi bệnh nhânTLT đã phẫu thuật hoặc đóng bằng dụng cụ:

Loại I:

a. Người lớn TLT đã điều trị, còn dòng chảy thông tồn lưu hoặc TAĐMP, hở van ĐMC hoặc nghẽn đường ra thất phải hoặc nghẽn đường ra thất trái, cần theo dõi mỗi năm bởi chuyên gia (MCC:C)

b. Người lớn TLT đã đóng bằng dụng cụ cần được theo dõi mỗi năm (MCC:C)

3. Kênh Nhĩ Thất (Thông sàn nhĩ thất, khiếm khuyết gối nội mạc tim)

Kênh nhĩ thất (KNT) có 2 thể: kênh nhĩ thất toàn phần và kênh nhĩ thất bán phần. Có một số tác giả còn nêu thêm kênh nhĩ thất thể trung gian. Hầu hết kênh nhĩ thất thể toàn phần (75%) phối hợp với hội chứng Down. Chỉ 10% kênh nhĩ thất bán phần có kèm hội chứng Down. Biến đổi giải phẫu học của kênh nhĩ thất toàn phần bao gồm: thông liên nhĩ lỗ tiên phát, thông liên thất buồng nhận, một vòng van và một van nhĩ thất độc nhất; hở van nhĩ thất độc nhất thường nặng. Kênh nhĩ thất bán phần bao gồm thông liên nhĩ lỗ tiên phát, không có TLT, 2 vòng van và 2 van nhĩ thất trái và phải; thường có thêm chẻ van nhĩ thất dẫn đến hở van từ nhẹ đến nặng vừa.

Kênh nhĩ thất toàn phần thường cần được điều trị phẫu thuật sớm, trước 1 tuổi, để tránh biến chứng Eisenmenger (dòng chảy thông đảo ngược do tăng áp động mạch phổi cơ học cao hơn áp lực mạch hệ thống).

Chẩn đoán kênh nhĩ thất cần khám nghiệm lâm sàng, ECG, x-quang ngực, siêu âm tim qua thành ngực; đôi khi cần ảnh cộng hưởng từ và thông tim. Ảnh cộng hưởng từ cần thiết khi cần lượng định giải phẫu học của hệ động mạch, hệ tĩnh mạch khi có tổn thương phối hợp. Chỉ định thông tim trong KNT thuộc loại IIa khi cần thiết khảo sát áp lực ĐMP và kháng lực mạch máu phổi (7)

3.1. Khuyến cáo về thông tim/ KNT

Loại IIa:

- Thông tim cần thiết khi cần khảo sát áp lực ĐMP và làm trắc nghiệm vận mạch (nitric oxide, O 2, iloprost) (MCC:B)

3.2. Khuyến cáo về điều trị nội:

Hầu hết bệnh nhân không cần điều trị nội. Sử dụng UCMC và/hoặc lợi tiểu khi bệnh nhân có hở van nhĩ thất kèm suy tim mạn có triệu chứng.

3.3. Khuyến cáo về điều trị phẫu thuật

Loại I:

a. Phẫu thuật viên cần được huấn luyện chuyên sâu về BTBS (MCC:C)

b. Cần phẫu thuật lại bệnh nhân người lớn kênh nhĩ thất đã phẫu thuật, khi có các chỉ định:

- Có triệu chứng cơ năng do tổn thương van nhĩ thất hoặc loạn nhịp nhĩ hoặc thất, hoặc thất trái ngày càng dãn hoặc chức năng thất trái giảm (MCC:B)

- Nghẽn đường ra thất trái, độ chênh áp tối đa > 70 mmHg hoặc trung bình > 50 mmHg hoặc có độ chênh < 50 mmHg nhưng có kèm hở van 2 lá nặng hoặc hở van ĐMC nặng (MCC:B)

- TLN hoặc TLT tồn lưu hoặc tái phát có dòng chảy thông trái phải có ý nghĩa.

3.4. Khuyến cáo về thai kỳ

Loại I:

a. Tất cả phụ nữ có tiền sử kênh nhĩ thất cần được khảo sát siêu âm tim về tổn thương còn tồn lưu ảnh hưởng huyết động có thể có hại cho thai nhi (MCC:C)

b. Cần bàn về nguy cơ của thai kỳ và biện pháp phòng tránh với phụ nữ bệnh kênh nhĩ thất có kèm hội chứng Down (MCC:C)

4. Còn ống động mạch:

Tần suất bệnh nhân còn ống động mạch vào khoảng 1 trên 2000 trẻ ra đời còn sống hoặc 10% tổng số các BTBS (12). Giống như TLT, bệnh nhân còn ống động mạch cần phẫu thuật trước khi biến chứng tăng áp ĐMP cơ học làm dòng chảy thông đổi chiều từ phải sang trái (Eisenmenger).

Các biến chứng của còn ống động mạch bao gồm :

- Suy tim trái

- Tăng áp ĐMP

- Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng

- Vôi hóa thành ống động mạch, bắt đầu từ phía ĐMC

Tất cả bệnh nhân còn ống động mạch cần phẫu thuật, ngoại trừ ống động mạch nhỏ, không nghe âm thổi kèm áp lực ĐMP bình thường (13).

Ở bệnh nhân người lớn nguy cơ vôi hóa ống động mạch và bệnh mạch máu phổi tắc nghẽn rất cao. Trường hợp sức cản m?ch phổi thấp hơn, nhưng ống động mạch ngắn và vôi hóa nhiều, cần phẫu thuật tim hở (15) (tránh vỡ ống động mạch khi kẹp trong phẫu thuật tim kín) hoặc phẫu thuật tim kín có hạ huyết áp chỉ huy. Kỹ thuật đóng ống động mạch qua thông tim bằng vòng xoắn (coil) hoặc bằng dụng cụ Amplatzer giúp điều trị còn ống động mạch không qua phẫu thuật. Kỹ thuật này được đặc biệt chỉ định cho trường hợp ống động mạch bị vôi hóa.

Các biến chứng trong, sau phẫu thuật còn ống động mạch bao gồm :

- Túi phình giả ống động mạch (ductal false aneurysm) sau phẫu thuật biểu hiện bằng khối u trung thất trái thấy được ở phim lồng ngực

- Liệt cơ hoành do cắt đứt thần kinh hoành

- Liệt dây âm thanh

- Tăng áp ĐMP còn tồn tại (do chỉ định phẫu thuật chậm)

- Tràn dịch màng phổi dưỡng chấp.

Khuyến cáo về điều trị nội khoa:

Loại I:

Theo dõi định kỳ còn ÔĐM nhỏ, không dấu hiệu tăng tải thể tích tim trái (MCC:C)

Khuyến cáo về đóng ống động mạch:

Loại I:

a. Đóng ỐĐM bằng thông tim hoặc qua phẫu thuật, trong các chỉ định:

- Nhĩ trái và/ hoặc thất trái dãn hoặc có tăng áp động mạch phổi hoặc có dòng chảy thông trái phải rõ (MCC:C)

- Có tiền sử viêm nội tâm mạc nhiễm trùng/ còn ống động mạch (MCC:C)

b. Ống động mạch vôi hoá nên được đóng bằng dụng cụ (MCC:C)

c. Cần phẫu thuật khi ống động mạch quá lớn (MCC:C) hoặc ống động mạch xoắn vặn ngăn cản đóng bằng dụng cụ (MCC:B)

Loại II a

a. Đóng ÔĐM nhỏ không triệu chứng cơ năng bằng dụng cụ (MCC:C)

b. Đóng ÔĐM ở bệnh nhân có tăng áp ĐMP nhưng dòng chảy thông trái phải rõ (MCC:C)

5. Tổn thương tắc nghẽn tim trái: bệnh van ĐMC, hẹp dưới van, hẹp trên van, hẹp eo ĐMC, rối loạn động mạch chủ lên kết hợp

5.1. Một vài định nghĩa:

Van ĐMC 2 mảnh là dị tật tim bẩm sinh có tần suất cao nhất, 1-2% dân chúng. Dị tật này sẽ dẫn đến hẹp hoặc hở van ĐMC vào tuổi trung niên.

Theo định nghĩa của ACC/AHA 2006, hẹp van ĐMC nhẹ khi diện tích mở van > 1,5 cm2, độ chênh áp lực trung bình < 25 mmHg, độ chênh áp lực tối đa 64 mmHg (12).

Các tổn thương thường phối hợp với van ĐMC 2 mảnh bao gồm hẹp dưới van ĐMC, van 2 lá hình dù, thông liên thất, còn ống động mạch hoặc hẹp eo ĐMC kèm giảm sản cung ĐMC mức độ khác nhau.

Hội chứng Shone bao gồm: van ĐMC hai mảnh, hẹp dưới van ĐMC, hẹp van ĐMC, hẹp eo ĐMC, van 2 lá hình dù hoặc vòng trên van 2 lá.

5.2. Khuyến cáo điều trị nội khoa nghẽn đường ra thất trái

Loại IIa:

a. Điều trị tăng huyết áp (THA) trên bệnh nhân hẹp van ĐMC cần theo dõi kỹ áp lực tâm trương để tránh giảm tưới máu ĐMV (MCC:C)

b. Nên dùng chẹn bêta cho bệnh nhân van ĐMC 2 mảnh kèm dãn gốc ĐMC (MCC:C)

c. Nên sử dụng lâu dài dãn mạch trên bệnh nhân van ĐMC 2 mảnh kèm THA, cần theo dõi kỹ áp lực tâm trương (MCC: C)

Loại IIb:

Nên sử dụng statin điều trị bệnh nhân van ĐMC 2 mảnh có yếu tố nguy cơ (YTNC) xơ vữa động mạch, nhằm giảm thoái hoá van ĐMC và XVĐM (MCC:C)

Loại III

- Không sử dụng dãn mạch điều trị lâu dài bệnh nhân hở van ĐMC nhẹ hoặc nặng vừa không triệu chứng cơ năng có chức năng thất trái bình thường (MCC:B)

- Không sử dụng dãn mạch điều trị lâu dài bệnh nhân hở van ĐMC không triệu chứng cơ năng, có kèm rối loạn chức năng thất trái, dự trù thay van ĐMC (MCC:B)

5.3. Khuyến cáo điều trị can thiệp hẹp van ĐMC 2 mảnh ở người lớn

Loại I:

Bệnh nhân người lớn, van ĐMC không vôi hóa, không kèm hở, có thể nong van bằng bóng:

- Có triệu chứng đau thắt ngực, ngất, khó thở gắng sức kèm độ chênh áp lực tối đa đo bằng thông tim qua van ĐMC > 50 mmHg (MCC:C)

- Bệnh nhân không triệu chứng cơ năng, nhưng có bất thường ST hoặc T ở chuyển đạo ngực trái trên ECG lúc nghỉ hoặc gắng sức kèm độ chênh áp lực tối đa > 60 mmHg (MCC:C)

Loại III:

Người trẻ và vị thành niên, không nong van ĐMC bằng bóng nếu không triệu chứng cơ năng, ECG không thay đổi và độ chênh áp tối đa < 40 mmHg (MCC:B)

- Chỉ được nong van khi diện tích mở van ≤ 0.45 cm2/1m2 diện tích cơ thể

- Chỉ nong ở trung tâm có kinh nghiệm về thủ thuật này

5.4. Khuyến cáo phẫu thuật sửa van hoặc thay van và thay gốc động mạch chủ

Loại I:

a. Chỉ định sửa van, thay van hoặc phẫu thuật Ross được thực hiện cho bệnh nhân hẹp van ĐMC nặng cần phẫu thuật bắc cầu ĐMV, phẫu thuật ĐMC hoặc phẫu thuật van tim khác (MCC:C)

b. Chỉ định phẫu thuật thay van ĐMC được thực hiện cho bệnh nhân hẹp van ĐMC nặng kèm rối loạn chức năng thất trái (PXTM < 50%) (MCC: C)

c. Chỉ định thay van ĐMC được thực hiện cho người trẻ bị hẹp van ĐMC nặng kèm :

- Có triệu chứng cơ năng (MCC:C)

- Xuất hiện rối loạn chức năng thất trái (PXTM < 50%) hoặc thất trái ngày càng dãn (MCC: C)

d. Phẫu thuật sửa hoặc thay ĐMC lên được thực hiện ở bệnh nhân có van ĐMC 2 mảnh khi đường kính ĐMC lên ≥ 5 cm hoặc dãn hơn với mức độ ≥ 5 mm/mỗi năm (MCC:B)

Loại IIa:

Nên thay van ĐMC ở bệnh nhân hẹp van ĐMC nặng, không triệu chứng cơ năng và phân xuất tống máu bình thường (> 50%), nhưng dãn thất trái nặng (đường kính TTr cuối tâm trương > 75 mm hoặc cuối tâm thu > 55 mm) (MCC:B)

Loại IIb:

- Cân nhắc thay van ĐMC trên bệnh nhân hẹp van ĐMC nặng không triệu chứng cơ năng kèm đáp ứng bất thường với gắng sức (MCC:C)

5.5. Khuyến cáo về lượng giá và theo dõi:

Loại I:

a. Cần theo dõi suốt đời bệnh nhân có bệnh van ĐMC (hẹp van hoặc hở van) (MCC:A)

b. Tất cả bệnh nhân có van ĐMC hai mảnh cần được chẩn đoán hình ảnh định kỳ- TD: siêu âm tim (MCC:B)

c. Bệnh nhân nữ hẹp van ĐMC muốn có thai cần được khám và tư vấn trước (MCC:B)

d. Bệnh nhân bệnh van ĐMC bẩm sinh, cần được siêu âm tim thai vào tháng thứ 4 hay 5 của thai kỳ để tìm dị tật tim của thai nhi (MCC:C)

e. Phụ nữ có van ĐMC hai mảnh kèm ĐMC lên dãn > 4,5 cm cần được tư vấn về nguy cơ cao nếu có thai (MCC:C)

f. Phụ nữ có van ĐMC hai mảnh cần được chẩn đoán blốc nhĩ thất thai nhi bằng siêu âm tim thai (MCC:B)

5.6. Hẹp dưới van ĐMC đơn độc

Hẹp dưới van ĐMC đơn độc có thể do vòng sợi hoặc hẹp cơ sợi (fibromuscular narrow). Bệnh lý có thể đơn độc, có thể kết hợp với thông liên thất, kênh nhĩ thất hoặc bất thường thân chóp (TD: tứ chứng Fallot)

5.6.1. Khuyến cáo về phẫu thuật:

Loại I:

a. Chỉ định phẫu thuật khi hẹp dưới van ĐMC đơn độc có độ chênh áp lực tối đa ³ 50 mmHg hoặc độ chênh áp lực trung bình ³ 30 mmHg, khảo sát bằng siêu âm tim (MCC:C)

b. Chỉ định phẫu thuật hẹp dưới van ĐMC có độ chênh áp lực tối đa < 50 mmHg kèm hở van ĐMC tiến triển và đường kính thất trái cuối tâm trương ³ 50 mm hoặc PXTM < 55% (MCC:C)

Loại IIb:

- Cân nhắc phẫu thuật hẹp dưới van ĐMC có độ chênh áp lực tối đa < 50 mmHg hoặc độ chênh áp lực trung bình < 30 mmHg kèm một trong các điều kiện

a. Dầy thất trái (MCC:C)

b. Dự trù có thai (MCC:C)

c. Bệnh nhân dự trù tham gia thể thao nặng có ganh đua (MCC:C)

5.6.2. Khuyến cáo về lượng giá và theo dõi

Loại I:

a. Bệnh nhân hẹp dưới van ĐMC cần được theo dõi suốt đời (MCC:C)

b. Bệnh nhân hẹp dưới van ĐMC chưa có chỉ định phẫu thuật cần được theo dõi hằng năm về mức độ hẹp, hở van ĐMC, chức năng tâm thu và tâm trương thất trái, độ dầy vách thất trái (MCC:B)

Loại IIa:

Có thể làm trắc nghiệm gắng sức bệnh nhân hẹp dưới van ĐMC nhằm khảo sát khả năng gắng sức, triệu chứng cơ năng, thay đổi ECG hoặc loạn nhịp, mức tăng độ chênh áp lực qua buồng tống thất trái (MCC:C)

5.7. Hẹp trên van ĐMC

Hẹp trên van ĐMC thường ở ngay trên xoang valsalva và lan lên động mạch chủ một mức độ. Hẹp trên van ĐMC có thể dẫn đến hẹp một phần hay hoàn toàn miệng vào động mạch vành, phình lớn (ectasia) hoặc phình (aneurysm) động mạch vành.

Hẹp trên van ĐMC thường thấy ở bệnh nhân có hội chứng Williams, có thể kết hợp với giảm sản toàn bộ ĐMC, hẹp động mạch thận, hẹp các nhánh chính của ĐMC, hẹp ĐMP đoạn xa.

Hội chứng Williams bao gồm dị dạng mặt (tinh quái), rối loạn nhận thức và cư xử, bất thường khớp.

5.7.1. Khuyến cáo về khảo sát bệnh nhân hẹp trên van ĐMC chưa phẫu thuật

Loại I

a. Siêu âm tim qua thành ngực và/hoặc siêu âm tim qua thực quản kèm ảnh cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp điện toán cần thực hiện nhằm khảo sát giải phẫu buồng tống thất trái, ĐMC lên, ĐMV, ĐMP và nhánh ĐMP (MCC:C)

b. Người lớn hẹp trên van ĐMC cần được khảo sát giải phẫu học và dòng chảy động mạch thận (MCC:C)

c. Người lớn hẹp trên van ĐMC hoặc có tiền sử hẹp trên van ĐMC cần được khảo sát định kỳ thiếu máu cục bộ cơ tim (MCC:C)

5.7.2. Khuyến cáo về can thiệp hoặc phẫu thuật hẹp trên van ĐMC

Loại I:

a. Cần phẫu thuật bệnh nhân hẹp trên van ĐMC có kèm triệu chứng cơ năng (TD: đau thắt ngực, khó thở, ngất) và/ hoặc độ chênh áp lực trung bình ³ 50 mmHg hoặc độ chênh áp lực tối đa ³ 70 mmHg, khảo sát bằng siêu âm (MCC:B)

b. Cần phẫu thuật bệnh nhân hẹp trên van ĐMC có mức độ nghẽn thấp hơn, nhưng có kèm:

• Triệu chứng cơ năng (MCC:B)
• Dầy thất trái (MCC:C)
• Dự trù có thai hoặc cần gắng sức nặng (MCC: C)
• Rối loạn chức năng thất trái (MCC:C)

c. Can thiệp động mạch vành trên bệnh nhân có hẹp trên van ĐMC cần được thực hiện ở trung tâm BTBS người lớn có kinh nghiệm can thiệp ĐMV (MCC:C)

5.8. Hẹp eo động mạch chủ

Eo ĐMC nằm ngay sau động mạch dưới đòn trái. Hẹp eo ĐMC có thể xảy ra ở 3 vị trí khác nhau, chia ra 3 kiểu A, B, C. Có thể có thêm hẹp cung ĐMC.

Các tổn thương phối hợp bao gồm van ĐMC hai mảnh, hẹp dưới van ĐMC, van 2 lá hình dù, thông liên thất và túi phình lục giác Willis.

Ở bệnh nhân người lớn hẹp eo ĐMC, tuần hoàn bàng hệ phát triển sẽ làm giảm độ chênh áp lực qua chỗ hẹp. Bệnh nhân hẹp eo ĐMC đã được phẫu thuật hay nong từ sơ sinh, cần được theo dõi định kỳ phòng tái hẹp và các biến chứng xa sau can thiệp.

5.8.1. Khuyến cáo về lượng giá lâm sàng và theo dõi:

Loại I

a. Tất cả bệnh nhân tăng huyết áp cần được bắt mạch chi trên và mạch bẹn, đo huyết áp cánh tay 2 bên và huyết áp 1 chân (MCC:C)

b. Siêu âm tim qua thành ngực với mặt cắt trên hõm ức rất hữu ích trên bệnh nhân nghi ngờ hẹp eo ĐMC (MCC:B)

c. Tất cả bệnh nhân hẹp eo ĐMC (đã điều trị hay chưa điều trị) cần có ít nhất 1 ảnh cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp điện toán (CT scan) toàn bộ động mạch chủ và mạch máu trong não (MCC: B)

Các biện pháp lâm sàng và cận lâm sàng giúp chẩn đoán hẹp eo động mạch chủ

- Triệu chứng cơ năng và thực thể. Chú ý các triệu chứng của THA, mạch và huyết áp chi trên, chi dưới.

- ECG

- X-quang ngực

- Siêu âm tim qua thành ngực; đôi khi siêu âm tim qua thực quản

- Trắc nghiệm gắng sức: đáp ứng huyết áp lúc nghỉ và gắng sức

- Ảnh cộng hưởng từ và chụp cắt lớp điện toán

- Thông tim chụp mạch

5.8.2. Khuyến cáo về điều trị can thiệp và ngoại khoa hẹp eo ĐMC

Loại I:

a. Điều trị can thiệp hay phẫu thuật hẹp eo ĐMC khi độ chênh áp lực tối đa qua chỗ hẹp ³ 20 mmHg (MCC:C)

b. Độ chênh áp lực tối đa có thể dưới 20 mmHg, nhưng hình ảnh chứng minh có hẹp và có nhiều tuần hoàn bàng hệ (MCC:C)

c. Lựa chọn giữa can thiệp bằng nong và phẫu thuật cần qua hội chẩn giữa bác sĩ tim BTBS người lớn, BS can thiệp và phẫu thuật viên (MCC:C)

d. Tái hẹp eo ĐMC với độ chênh áp lực tối đa ³ 20 mmHg, vùng hẹp ngắn, có thể điều trị bằng thông tim can thiệp (MCC:B)

e. Phẫu thuật được chỉ định khi tái hẹp eo ĐMC có đặc điểm:

- Đoạn tái hẹp dài (MCC:B)

- Có đồng thời giảm sản cung ĐMC (MCC:B)

5.8.3. Khuyến cáo về theo dõi sau điều trị:

Loại I:

a. Bệnh nhân hẹp eo ĐMC cần được theo dõi suốt đời bởi BS chuyên khoa tim bẩm sinh người lớn (MCC:C)

b. Bệnh nhân được điều trị bằng can thiệp hay phẫu thuật cần được khám mỗi năm (MCC:C)

c. Khảo sát bằng hình ảnh cần thiết cho mọi bệnh nhân sau điều trị hẹp eo ĐMC. Ngoài siêu âm, mỗi 5 năm hoặc ngắn hơn, cần được chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp điện toán vùng ĐMC đã điều trị (MCC:B)

d. Cần phát hiện sớm THA lúc nghỉ hay gắng sức để điều trị tích cực cho tất cả bệnh nhân sau can thiệp hay phẫu thuật hẹp eo ĐMC (MCC:B)

6. Nghẽn đường ra thất phải

Nghẽn đường ra thất phải bẩm sinh có thể xảy ra ở van động mạch phổi (ĐMP), dưới van ĐMP hoặc trên van ĐMP. Các dạng bệnh khác nhau được tóm tắt trong bảng 4.

Bẩm sinh: - Hẹp tại van ĐMP: dạng vòm; van loạn sản; van ĐMP một lá hay 2 lá - Hẹp phễu thất phải, thường nằm trong bệnh tứ chứng Fallot Kết hợp với hẹp van ĐMP, bệnh cơ tim phì đại - Hẹp phễu không do cơ Mô van 3 lá Túi phình xoang Valsalva Túi phình vách màng (vách liên thất) - Hẹp dưới phễu : Thất phải hai buồng - Hẹp trên van ĐMP Màng chắn ĐMP Hẹp nhánh ĐMP Hẹp nhánh xa ĐMP - Sau phẫu thuật: Van: tái hẹp van tự nhiên, hẹp van nhân tạo Hẹp ống dẫn (thất phải- ĐMP) Hẹp đoạn xa ĐMP sau thủ thuật tạo dòng chảy thông

6.1. Hẹp van ĐMP

Hẹp van ĐMP thường đơn độc, tần suất 7-12% bệnh tim bẩm sinh; chiếm 80%-90% toàn bộ tổn thương nghẽn đường ra thất phải .(7)

Có 3 dạng hẹp van ĐMP

- Van ĐMP hình vòm

- Loạn sản van ĐMP: thường gặp ở hội chứng Noonan

- Van ĐMP một lá hay hai lá: thường ở bệnh cảnh tứ chứng Fallot

6.1.1. Khuyến cáo về chẩn đoán và theo dõi hẹp van ĐMP

Loại I

a. Chẩn đoán hẹp van ĐMP cần lâm sàng, ECG, X-quang ngực và siêu âm tim; không cần thông tim (MCC:C)

b. Bệnh nhân hẹp van ĐMP không triệu chứng cơ năng có độ chênh áp lực tối đa < 30 mmHg, cần khám lâm sàng, ECG và siêu âm tim mỗi 3 hoặc 5 năm (MCC:C)

c. Bệnh nhân hẹp van ĐMP không triệu chứng cơ năng có độ chênh áp lực tối đa > 30 mmHg, cần theo dõi bằng siêu âm tim mỗi 1 hoặc 2 năm (MCC:C)

Các phương tiện lâm sàng cần thiết giúp chẩn đoán và theo dõi bệnh nhân hẹp van ĐMP:

- Triệu chứng cơ năng và triệu chứng thực thể.

- ECG

- X-quang ngực

- Ảnh cộng hưởng từ/chụp cắt lớp điện toán: giúp xác định chẩn đoán, giải phẫu học các nhánh ĐMP

- Thông tim: thường chỉ cần khi can thiệp nong van.

6.1.2. Khuyến cáo điều trị hẹp van động mạch phổi:

Loại I

a. Nong van bằng bóng được chỉ định ở bệnh nhân không triệu chứng cơ năng, có van ĐMP hình vòm và độ chênh áp tối đa ³ 60 mmHg hoặc độ chênh áp trung bình ³ 40 mmHg (có thể kèm hở nhẹ van ĐMP)(MCC:B)

b. Nong van bằng bóng được chỉ định ở bệnh nhân có triệu chứng cơ năng, có van ĐMP hình vòm và độ chênh áp tối đa ³ 50 mmHg hoặc độ chênh áp trung bình ³ 30 mmHg (MCC:C)

c. Phẫu thuật bệnh nhân hẹp van ĐMP nặng được chỉ định khi có kèm một trong các tổn thương sau: giảm sản vòng van ĐMP, hở van ĐMP nặng, hẹp dưới van hoặc trên van ĐMP. Nên phẫu thuật hẹp van ĐMP do loạn sản hoặc có kèm hở 3 lá nặng hoặc cần làm thêm thủ thuật Maze (MCC:C)

6.1.3. Khuyến cáo về theo dõi sau nong van hoặc phẫu thuật

Loại I

Tất cả bệnh nhân sau điều trị cần được theo dõi mỗi năm, chú ý khảo sát mức độ hở van ĐMP; áp lực, đường kính và chức năng thất phải; mức độ hở 3 lá (MCC:C)

6.2. Nghẽn đường ra thất phải do hẹp trên van, nhánh gần hoặc nhánh xa động mạch phổi

Biểu hiện lâm sàng các tổn thương này tương tự hẹp van ĐMP. Chẩn đoán cần khám lâm sàng, ECG, x- quang ngực, siêu âm tim, ảnh cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp điện toán. Ảnh cộng hưởng từ/ chụp cắt lớp điện toán giúp xác định chẩn đoán.

6.2.1. Khuyến cáo điều trị hẹp nhánh động mạch phổi

Loại I

a. Hẹp > 50% nhánh ĐMP kèm áp lực thất phải > 50 mmHg và/hoặc có triệu chứng cơ năng cần được điều trị bằng thông tim can thiệp (MCC:B)

b. Tổn thương như phần trên, cần phẫu thuật khi không thông tim can thiệp được (MCC:B)

6.2.2. Khuyến cáo về can thiệp lại bệnh nhân có ống dẫn thất phải- động mạch phổi hoặc có van ĐMP sinh học:

Loại I

- Cần phẫu thuật bởi phẫu thuật viên có kinh nghiệm về BTBS các trường hợp hẹp nặng van ĐMP sinh học (độ chênh áp tối đa > 50 mmHg) hoặc hở ống dẫn kèm một trong các điều kiện sau:

a. Giảm khả năng gắng sức (MCC:C)

b. Giảm chức năng thất phải (MCC:C)

c. Dãn đường kính thất phải (TP) cuối tâm trương hoặc hở 3 lá nặng vừa (MCC:C)

Loại IIa:

- Phẫu thuật hoặc thông tim can thiệp bệnh nhân có triệu chứng cơ năng do nghẽn > 50% ống dẫn TP- ĐMP hoặc hẹp van ĐMP sinh học với độ chênh áp tối đa > 50 mmHg hoặc độ chênh áp trung bình > 30 mmHg (MCC:C)

6.3. Thất phải hai buồng

Bất thường bó cơ bè trong thất phải sẽ dẫn đến thất phải 2 buồng: buồng gần có áp lực cao, buồng xa có áp lực thấp. Triệu chứng cơ năng của bệnh này ở người lớn có thể giống bệnh ĐMV (đau thắt ngực) hoặc rối loạn chức năng thất trái (khó thở). Đôi khi bệnh nhân chóng mặt và ngất. Chẩn đoán xác định bằng siêu âm tim, ảnh cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp điện toán.

Khuyến cáo điều trị

Loại I:

Bất kể triệu chứng cơ năng, phẫu thuật được chỉ định khi thất phải hai buồng có độ chênh áp tối đa > 60 mmHg hoặc độ chênh áp trung bình > 40 mmHg (MCC:B)

Loại IIb

Thất phải hai buồng có triệu chứng cơ năng kèm độ chênh áp tối đa > 50 mmHg hoặc độ chênh áp trung bình > 30 mmHg, có chỉ định phẫu thuật (MCC:C)

7. Bất thường động mạch vành

Hai vấn đề cần theo dõi về bất thường động mạch vành/ người lớn:

- Hậu quả của phẫu thuật BTBS từ nhỏ, có liên quan đến ĐMV (TD: chuyển vị trí ĐMV trong phẫu thuật bệnh hoán vị đại động mạch)

- Bất thường bẩm sinh vị trí xuất phát ĐMV

7.1. Khuyến cáo về bất thường động mạch vành sau phẫu thuật BTBS

Loại I

- Tất cả bệnh nhân đã được phẫu thuật BTBS có tác động đến ĐMV cần được khảo sát về chức năng, độ thông thương và giải phẫu học ĐMV ít nhất 1 lần vào tuổi trưởng thành (MCC:C)

- Người lớn có tiền sử hoặc đang có hẹp trên van ĐMC cần được khảo sát về thiếu máu cục bộ cơ tim mỗi 1 năm hay mỗi 2 năm (MCC:C)

- Bệnh nhân bị tứ chứng Fallot cần được xác định giải phẫu học ĐMV trước phẫu thuật có xẻ buồng tống thất phải (MCC:C)

- Tất cả bệnh nhân Hoán vị đại động mạch đã được phẫu thuật chuyển đổi động mạch (ASO) cần được khảo sát thiếu máu cục bộ cơ tim mỗi 3 hoặc mỗi 5 năm (MCC:C)

7.2. Khuyến cáo về bất thường vị trí xuất phát động mạch vành

Bất thường bẩm sinh vị trí xuất phát ĐMV xảy ra ở 1% đến 2% các trường hợp được chụp ĐMV . Khoảng 80% phẫu nghiệm tử thi vận động viên đột tử có bất thường xuất phát ĐMV : lộ trình động mạch vành nằm giữa động mạch phổi và động mạch chủ. (13,14)

Loại I

a. Cần khảo sát vị trí xuất phát và lộ trình ĐMV các cá nhân đã bị ngưng tim được cứu sống, loạn nhịp nặng đe doạ tính mạng không cắt nghĩa được, triệu chứng thiếu máu cục bộ cơ tim hoặc rối loạn chức năng thất trái (MCC:B)

b. Chụp cắt lớp điện toán hoặc ảnh cộng hưởng từ rất hữu ích để khảo sát bất thường này (MCC:B)

c. Cần phẫu thuật tái lưu thông ĐMV các trường hợp sau:

- Thân chung ĐMV trái nằm bất thường giữa ĐMP và ĐMC (MCC:B)

- Có chứng cứ thiếu máu cục bộ do ĐMV bị chèn ép (ĐMV nằm giữa ĐMP và ĐMC hoặc nằm trong vách tim) - (MCC:B)

d. Bất thường xuất phát ĐMV phải, nằm giữa ĐMC và ĐMP kèm chứng cứ thiếu máu cục bộ (MCC:B)

Loại IIb

Có thể phẫu thuật tái lưu thông ĐMV trong trường hợp nhánh liên thất trước của ĐMV trái nằm giữa ĐMC và ĐMP (MCC:C)

7.3. Khuyến cáo về động mạch vành trái xuất phát bất thường từ động mạch phổi (ALCAPA: anomalous left coronary artery from the pulmonary artery)

Tần suất ALCAPA hiếm, khoảng 1 trên 300.000 trẻ ra đời còn sống. Người lớn bị ALCAPA sống sót được nhờ mạch bàng hệ xuất phát từ ĐMV phải. Phẫu thuật bắc cầu ĐMV hoặc gắn lại ĐMV vào động mạch chủ được thực hiện ở các loại bệnh này (15).

Loại I

a. Tất cả bệnh nhân ALCAPA cần được thực hiện phẫu thuật 2 ĐMV xuất phát từ ĐMC (MCC:C)

b. Người lớn đã phẫu thuật sửa chữa vì ALCAPA, cần khám lâm sàng kèm siêu âm tim, trắc nghiệm gắng sức mỗi 3 năm hoặc mỗi 5 năm (MCC:C)

7.4. Khuyến cáo về dò động tĩnh mạch của động mạch vành

Dò ĐMV xuất phát từ một ĐMV hay cả hai ĐMV, có nhánh đổ trực tiếp vào nhĩ phải, thất phải, chỗ nối nhĩ phải- tĩnh mạch chủ trên và đôi khi vào xoang vành. Tần suất bệnh khoảng 0,1% đến 0,2% các trường hợp được chụp ĐMV (16)

Loại I

a. Khi nghe được âm thổi liên tục ở vùng trước tim, nguồn gốc âm thổi phải được xác định bằng siêu âm tim, ảnh cộng hưởng từ, chụp cắt lớp điện toán hoặc thông tim (MCC:C)

b. Dò động tĩnh mạch của ĐMV cỡ lớn, dù không triệu chứng cơ năng, cần được đóng bằng phẫu thuật hay thông tim (MCC:C)

c. Dò động tĩnh mạch ĐMV cỡ nhỏ hoặc vừa, cần được đóng bằng phẫu thuật hay thông tim khi có chứng cứ thiếu máu cục bộ, loạn nhịp tim, rối loạn chức năng tâm thu hay tâm trương của tâm thất không cắt nghĩa được, hoặc lớn tâm thất không cắt nghĩa được (MCC:C)

Loại III

Không đóng dò động tĩnh mạch ĐMV không triệu chứng (MCC:C)

8. Tăng áp động mạch phổi/ sinh lý học Eisenmenger

Tăng áp động mạch phổi (TAĐMP) trên bệnh nhân tim bẩm sinh có thể do bệnh lý bắt nguồn từ tim trái (TD: hẹp 2 lá bẩm sinh, tim 3 buồng nhĩ, hẹp tĩnh mạch phổi...) có thể do tăng lượng máu lên phổi (TD: Thông liên thất, còn ống động mạch...). TAĐMP huyết động được chẩn đoán khi áp lực ĐMP trung bình > 25 mmHg lúc nghỉ và > 30 mmHg lúc gắng sức, kèm áp lực bít mao mạch phổi £ 15 mmHg.

TAĐMP có thể có nguồn gốc từ các nguyên nhân sau:

a. TAĐMP động học, do dòng chảy thông (shunt) từ tim trái qua tim phải nhiều

b. TAĐMP "phản ứng" ngay sau phẫu thuật tim

c. TAĐMP muộn, lâu dài sau phẫu thuật

d. TAĐMP thứ cấp của tổn thương dẫn đến tăng áp tĩnh mạch phổi

e. Dòng chảy thông đảo ngược (TD: sinh lý kiểu Eisenmenger)

Triệu chứng chính của hội chứng Eisenmenger là khó thở khi gắng sức, hồi hộp, phù, ứ nước, khái huyết, ngất và tím ngày càng nặng (17)

Về lâu dài, bệnh nhân bị tăng hồng cầu, thiếu sắt, tăng acid uric máu, suy tim phải, khái huyết nặng hơn và nhức đầu.

Các nguyên nhân tử vong của bệnh nhân bị hội chứng Eisenmeger bao gồm: suy thất phải, khái huyết nặng (do vỡ động mạch phế quản hoặc nhồi máu phổi), biến chứng do thai kỳ, đột qụy, áp xe não (18,19)

8.1. Khuyến cáo về khảo sát tăng áp động mạch phổi trên bệnh nhân tim bẩm sinh

Loại I:

a. Bệnh nhân BTBS người lớn có tăng áp ĐMP cần được theo dõi điều trị tại trung tâm chuyên về BTBS người lớn (MCC:C)

b. Các phương tiện cận lâm sàng không xâm nhập cần thiết để khảo sát BTBS người lớn có tăng áp ĐMP

- Đo độ bão hoà oxy ngón tay, có hay không kèm thở oxy (MCC:C)

- X-quang ngực; ECG (MCC:C)

- Siêu âm tim qua thành ngực, siêu âm tim qua thực quản, ảnh cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp điện toán (MCC:C)

c. Các cận lâm sàng cần thiết để khảo sát nguyên nhân:

- Chức năng phổi (MCC:C)

- Chụp cắt lớp điện toán/ nghi thuyên tắc phổi (MCC:C)

- Thông tim chụp mạch ± trắc nghiệm dãn mạch (MCC:C)

Loại IIa:

Có thể thực hiện trắc nghiệm đi bộ 6 phút để khảo sát chức năng tim bệnh nhân BTBS có tăng áp động mạch phổi (MCC:C)

8.2. Khuyến cáo điều trị nội khoa hội chứng Eisenmenger.

Loại I:

a. Tất cả bệnh nhân hội chứng Eisenmenger cần tránh:

- Có thai (MCC:B)

- Mất nước (MCC:C)

- Gắng sức nặng hoặc nặng vừa, đặc biệt gắng sức đồng lực (isometric exercise ) (MCC:C)

- Tránh nóng quá (Td: sauna) (MCC:C)

- Tránh ở vùng cao, đặc biệt cao trên 1.500 m- (MCC:C)

- Tránh thiếu sắt (MCC:B)

b. Cần điều trị ngay loạn nhịp và nhiễm trùng (MCC:C)

c. Cần khảo sát hemoglobin, tiểu cầu, trữ lượng sắt, creatinine và acid uric máu mỗi năm một lần (MCC:C)

d. Cần khảo sát độ bão hoà oxy ngón tay, có kèm và không kèm thở oxy mỗi năm 1 lần. Nếu có giảm oxy máu dù đã thở oxy cần khảo sát sâu hơn (MCC:C)

e. Khi truyền dịch cần chú ý không để bọt không khí trong đường truyền (MCC:C)

Loại IIa:

- Điều trị thuốc dãn ĐMP có thể có lợi về tăng chất lượng cuộc sống (MCC:C)

8.3. Khuyến cáo về theo dõi và sinh sản bệnh nhân hội chứng Eisenmenger.

Loại I:

- Phụ nữ Eisenmenger không nên có thai (MCC:B)

- Phụ nữ Eisenmenger có thai cần được chấm dứt thai kỳ, sau hội chẩn sản khoa, tim mạch và gây mê (MCC:C)

- Phụ nữ Eisenmenger cần ngừa thai bằng triệt sản; không đặt màng ngăn; không dùng thuốc ngừa thai có oestrogen (MCC:C)

- Bệnh nhân Eisenmenger cần được kiểm tra hằng năm về khả năng gắng sức và phát hiện các biến chứng (MCC:C)

Loại III:

Không tạo nhịp nội mạc ở bệnh nhân tăng áp động mạch phổi do BTBS có dòng chảy thông (MCC:B)

9. Tứ chứng Fallot

9.1. Định nghĩa

Tứ chứng Fallot bao gồm 4 đặc điểm giải phẫu học: hẹp phần phễu dưới van động mạch phổi, thông liên thất, động mạch chủ cưỡi ngựa dưới 50% đường kính, và phì đại thất phải. Thông liên thất lỗ lớn và đơn độc thường gặp ở vị trí dưới động mạch chủ. Van động mạch phổi thường nhỏ và hẹp. Bất thường động mạch phổi thường gặp và bao gồm thiểu sản và hẹp. Thiểu sản động mạch phổi có thể bao gồm thân động mạch phổi hoặc các nhánh động mạch phổi. Hẹp động mạch phổi rất thường gặp ở nhiều mức độ khác nhau.

9.2. Diễn tiến lâm sàng

Một vài trường hợp bệnh nhân với hẹp phổi nhẹ và tím nhẹ (còn gọi là Tứ chứng Fallot hồng) thường bị chẩn đoán trễ cho đến khi trưởng thành. Phần lớn bệnh nhân khác đã được phẫu thuật, thường là không có triệu chứng.

9.3. Đặc điểm lâm sàng và tiên lượng.

9.3.1. Thăm khám lâm sàng

Bệnh nhân sau phẫu thuật thường có âm thổi tâm thu nhẹ ở buồng tống thất phải. Âm thổi tâm trương muộn, nhẹ ở vị trí động mạch phổi có thể do hở động mạch phổi. Một số trường hợp bệnh nhân đã được phẫu thuật luồng thông tạm thời, thường có tím và ngón tay dùi trống. Nếu luồng thông tốt, có thể nghe được âm thổi liên tục.

9.3.2. Điện tâm đồ

Ở những bệnh nhân phẫu thuật sửa chữa qua đường thất, block nhánh phải hoàn toàn thường gặp trong hầu hết các trường hợp. Độ rộng QRS có thể tương quan tới mức độ dãn thất phải. Phức bộ QRS kéo dài ³ 180ms đã được xác định là yếu tố nguy cơ của nhịp nhanh thất kéo dài và đột tử do tim (20). Rung nhĩ hoặc cuồng nhĩ hoặc nhịp nhanh thất kéo dài thường phản ánh tình trạng rối loạn huyết động nặng. (21)

9.3.3. X quang phổi

Kích thước tim thường bình thường. Tim to thường phản ánh hở phổi và/hoặc hở 3 lá nặng. Cung động mạch chủ bên phải thường gặp trong 25% trường hợp.

9.3.4. Sửa chữa bằng phẫu thuật ban đầu

Sửa chữa hoàn toàn được cân nhắc 1) ở bệnh nhân đã được phẫu thuật tạm thời không có tăng áp động mạch phổi không thể hồi phục hoặc giải phẫu động mạch phổi không thuận lợi và 2) như là phẫu thuật tiên phát, thường được thực hiện trong vòng 1 năm đầu sau sinh. Bệnh nhân trưởng thành đã được phẫu thuật tạm thời từ nhỏ có thể cân nhắc phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn sau khi đánh giá kỹ lưỡng cho thấy giải phẫu học và huyết động thuận lợi.

Phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn bao gồm đóng thông liên thất và giảm tắc nghẽn đường ra thất phải. Giảm tắc nghẽn đường ra thất phải có thể bao gồm cắt bỏ đơn giản phần cơ gây hẹp phễu, tuy nhiên nếu vòng van động mạch phổi nhỏ thì phẫu thuật mở rộng hơn có thể cần thiết. Bao gồm miếng vá mở rộng buồng tống thất phải hoặc đặt miếng vá ngang vòng van động mạch phổi ảnh hưởng van động mạch phổi nguyên vẹn. Thỉnh thoảng, ống dẫn ngoài tim được đặt từ thất phải nối với động mạch phổi trong trường hợp bất thường động mạch vành đi ngang qua buồng tống thất phải. Trong trường hợp bất thường van động mạch phổi, sửa hoặc cắt bỏ van động mạch phổi có thể cần thiết. Cố gắng bảo tồn van động mạch phổi nên được thực hiện trong phẫu thuật tiên phát ở trẻ nhỏ. Tồn tại lỗ bầu dục hoặc thông liên nhĩ lỗ nhỏ thường được đóng lại. Khi phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn được thực hiện ở người trưởng thành, thay van động mạch phổi có thể cần thiết nếu van động mạch phổi tự nhiên không còn nguyên vẹn. (Bảng 5).

Các điểm quan trọng sau phẫu thuật được tóm tắt dưới đây:

• Hở van động mạch phổi tái phát
• Thất phải dãn và rối loạn chức năng do hở van động mạch phổi và hở 3 lá
• Nghẽn đường ra thất phải tồn tại
• Hẹp hoặc thiểu sản nhánh động mạch phổi
• Nhịp nhanh thất kéo dài
• Đột tử
• Blốc nhĩ thất, cuồng nhĩ và/hoặc rung nhĩ
• Hẹp van động mạch chủ tiến triển

Vấn đề phổ biến nhất thường gặp ở bệnh nhân trưởng thành sau phẫu thuật là hở van động mạch phổi. Điều này thường xuyên bị bỏ sót qua thăm khám lâm sàng vì âm thổi thường ngắn, kín đáo và hở van động mạch phổi cũng thường bị bỏ qua trên siêu âm tim. Bệnh nhân có rối loạn nhịp và tim to cần được đánh giá toàn diện để loại trừ những rối loạn huyết động cơ bản. Hở van động mạch chủ cũng có thể xảy ra, thường đi kèm với giãn gốc động mạch chủ.

Bảng 5: Các loại phẫu thuật trong tái phẫu thuật Tứ chứng Fallot ở người trưởng thành

Thay van động mạch phổi Mô khác loài (heo hoặc màng ngoài tim) hoặc mô người Thay van động mạch phổi cơ học ở bệnh nhân có chỉ định kháng đông vì nguyên nhân khác. Miếng vá nới rộng vòng van động mạch phổi cho phù hợp kích thước van động mạch phổi nhân tạo. Tắc nghẽn dưới van hoặc hẹp động mạch phổi Cắt bỏ phần tắc nghẽn dưới van và/hoặc miếng vá mở rộng đường ra thất phải, vòng van động mạch phổi, thân và nhánh động mạch phổi. Thường kèm theo kháng lực mạch máu phổi Đóng Thông liên thất tồn lưu/tái phát Khâu trực tiếp Sửa lại miếng vá Thay van động mạch chủ (mô hoặc cơ học) trong trường hợp hở van động mạch chủ Thay động mạch chủ lên do giãn Ống ghép Phẫu thuật Bentall (ống ghép có van kèm theo cắm lại mạch vành) Phình hoặc phình giả đường ra thất phải Cắt bỏ và thay lại bằng miếng vá Rối loạn nhịp nhĩ Phẫu thuật Maze hoặc tương tự Rối loạn nhịp thất (Nhịp nhanh thất, rung thất) Khảo sát điện sinh lý và cắt đốt trước mổ tại phòng thông tim Nếu không thành công, lập bản đồ và cắt đốt trong lúc mổ Tập trung thường nhất ở buồng tống thất phải giữa miếng vá thông liên thất và vòng van động mạch phổi Đặt máy phá rung cấy được ở bệnh nhân nguy cơ đột tử cao. Sửa van 3 lá nếu hở 3 lá có ý nghĩa Thay van 3 lá nếu bất thường van 3 lá nặng Đóng lỗ bầu dục hoặc thông liên nhĩ, đặc biệt trong trường hợp tím, bệnh sử thuyên tắc nghịch lý, hoặc lường trước cần đặt máy tạo nhịp hoặc máy phá rung cấy được.

9.4. Khuyến cáo về đánh giá và theo dõi bệnh nhân đã phẫu thuật

Loại I

1. Bệnh nhân có tứ chứng Fallot đã phẫu thuật nên được theo dõi ít nhất mỗi năm với bác sĩ tim mạch có chuyên môn về bệnh tim bẩm sinh ở người trưởng thành. (MCC: C)

2. Bệnh nhân tứ chứng Fallot nên được kiểm tra siêu âm tim và/hoặc MRI với bác sĩ có chuyên môn về bệnh tim bẩm sinh ở người trưởng thành. (MCC: C)

3. Tầm soát nguyên nhân di truyền (Ví dụ: tổn thương nhiễm sắc thể 22q11) nên được thực hiện ở mọi bệnh nhân tứ chứng Fallot. (MCC: C)

4. Trước khi có thai hoặc nếu có bệnh di truyền, tham vấn với nhà di truyền học nên được thực hiện cho bệnh nhân có Tứ chứng Fallot (MCC: B)

5. Bệnh nhân Tứ chứng Fallot chưa phẫu thuật hoặc phẫu thuật tạm thời cần phải được đánh giá chính qui tại trung tâm bệnh tim bẩm sinh ở người trưởng thành về việc phẫu thuật thích hợp. (MCC: B)

Tất cả bệnh nhân cần phải được theo dõi thường xuyên với bác sĩ tim mạch, có chuyên môn về bệnh tim bẩm sinh ở người trưởng thành (3,4). Tần suất, mặc dù thông thường hằng năm, được xác định dựa trên mức độ của bất thường tồn lưu. Hình ảnh học thích hợp (Siêu âm tim 2 chiều hằng năm trong hầu hết các trường hợp và/hoặc chụp cộng hưởng từ mỗi 2-3 năm) nên được thực hiện ở bác sĩ được huấn luyện về hình ảnh học của bệnh tim bẩm sinh phức tạp. Điện tâm đồ nên được thực hiện mỗi năm để đánh giá rối loạn nhịp tim và đo độ rộng phức bộ QRS. Kiểm tra tim phổi định kỳ có thể hữu ích cho theo dõi liên tục khả năng gắng sức và đánh giá khả năng rối loạn nhịp liên quan đến gắng sức. Các xét nghiệm khác nên được thực hiện tùy theo tình trạng lâm sàng, đặc biệt là theo dõi Holter nếu nghi ngờ rối loạn nhịp.

9.4.1. Khuyến cáo về hình ảnh học

Loại 1

Một hình ảnh học siêu âm tim toàn diện phải được thực hiện ở trung tâm bệnh tim bẩm sinh người trưởng thành khu vực nhằm đánh giá giải phẫu học và huyết động học ở bệnh nhân tứ chứng Fallot đã phẫu thuật (MĐCC: B)

Siêu âm tim thường rất hữu ích trong đánh giá bệnh nhân sau phẫu thuật tứ chứng Fallot. Sự hiện diện và mức độ tắc nghẽn buồng tống thất phải tồn lưu và hở van động mạch phổi thường có thể đánh giá được kèm theo có hay không có hở van 3 lá. Vận tốc dòng hở van 3 lá rất thuận tiện để đánh giá áp lực thất phải. Thông liên thất tồn lưu cũng có thể nhìn thấy. Thể tích thất phải và vận động vùng không xác định được chính xác bởi kỹ thuật thông thường, tuy nhiên kích thước và chức năng có thể xác định được. Đo Doppler chỉ số hoạt động cơ tim thất phải có thể hữu ích trong hỗ trợ theo dõi chức năng tâm thu thất phải. Kích thước tâm nhĩ có thể đánh giá được. Độ giãn của gốc động mạch chủ và hở van động mạch chủ nên được tìm kiếm và đánh giá định kỳ.

Hiện nay, chụp cộng hưởng từ được xem như là tham khảo tiêu chuẩn (22,23) để đánh giá thể tích và chức năng tâm thu thất phải. Hình ảnh học này còn hữu ích trong đánh giá độ nặng của hở phổi và trong đánh giá bệnh lý quan trọng kèm theo, đặc biệt là liên quan đến động mạch phổi và động mạch chủ lên. Bệnh tim trái cũng có thể được đánh giá. Gần đây, chụp cắt lớp đã trở thành sẵn sàng (24,25) trong thực hiện các đo đạc tương tự về thể tích và chức năng tâm thu thất phải và hữu ích trong những bệnh nhân không chụp được cộng hưởng từ. Tuy nhiên, chụp cắt lớp không thích hợp để thực hiện liên tiếp vì độ phơi nhiễm bức xạ cao hơn.

9.5. Khuyến cáo về thông tim chẩn đoán và can thiệp trong tứ chứng Fallot ở người trưởng thành.

Loại I

1. Thông tim ở người trưởng thành có Tứ chứng Fallot phải được thực hiện tại tại các trung tâm khu vực có kinh nghiệm trong bệnh tim bẩm sinh ở người trưởng thành. (MCC:C)

2. Chụp mạch vành phải được thực hiện trước khi thực hiện bất kỳ can thiệp nào trên buồng tống thất phải. (MCC:C)

3. Thông tim can thiệp ở trung tâm tim bẩm sinh người trưởng thành được chỉ định trên bệnh nhân Tứ chứng Fallot đã phẫu thuật trước đó kèm các chỉ định sau:

a. Đóng luồng thông động mạch hệ thống - phổi tồn lưu hoặc luồng thông tạm thời. (MCC:B)

b. Để quản lý bệnh mạch vành. (MCC:B)

Loại IIa

Thông tim can thiệp tại trung tâm bệnh tim bẩm sinh người trưởng thành trên bệnh nhân Tứ chứng Fallot để đóng thông liên nhĩ hoặc thông liên thất tồn lưu với luồng thông trái-phải lớn hơn 1.5:1 nếu cấu trúc giải phẫu thích hợp. (MĐCC:C)

Loại IIb

Ở người trưởng thành với Tứ chứng Fallot đã phẫu thuật, thông tim có thể được cân nhắc để xác định tốt hơn các nguyên nhân có khả năng chữa trị được về việc rối loạn chức năng thất trái và thất phải không giải thích được, ứ dịch, đau ngực, hay tím. Trong những trường hợp này thông tim can thiệp có thể bao gồm:

a. Đóng luồng thông tồn lưu hay tuần hoàn bàng hệ chủ-phổi. (MCC:C)

b. Mở rộng (có hoặc không đặt stent) tắc nghẽn buồng tống thất phải (MCC:B)

c. Đóng thông liên thất phần cơ phát sinh hoặc vùng bờ miếng vá (MCC:C)

d. Đóng thông liên nhĩ tồn lưu (MCC:B)

Đối với trường hợp bệnh nhân tứ chứng Fallot đã phẫu thuật tạo luồng thông tạm thời, thông tim phải được thực hiện để đánh giá khả năng phẫu thuật. Phải xác định được có hay không thông liên thất phần cơ, cũng như đường đi và giải phẫu mạch vành. Cấu trúc phổi, áp lực và kháng lực mạch máu nên được đánh giá, bởi vì động mạch phổi thường không rõ ràng và tăng áp động mạch phổi là biến chứng thường gặp sau phẫu thuật luồng thông tạm thời. Thông tim can thiệp bao gồm đóng tuần hoàn bàng hệ hoặc luồng thông động mạch hệ thống-phổi, nong/đặt stent trong tắc nghẽn động mạch phổi, và gần đây đặt van động mạch phổi qua da. Thông tim không được sử dụng thường quy trong đánh giá bệnh nhân đã phẫu thuật, trừ khi phẫu thuật hay điều trị khác đang được cân nhắc hoặc để đánh giá động mạch phổi và động mạch vành.

9.5.1. Can thiệp tạo hình nhánh động mạch phổi

Nong nhánh động mạch phổi bằng bóng được cân nhắc khi áp lực thất phải lớn hơn 50% so với hệ thống hoặc thấp hơn trong trường hợp có rối loạn chức năng thất phải. Nong động mạch phổi bằng bóng cũng nên cân nhắc khi có sự mất cân bằng lưu lượng máu phổi lớn hơn 75%, 25%, hoặc khó thở không giải thích được với hẹp mạch máu nặng (26,27). Nong động mạch phổi bằng bóng là 1 cách hiệu quả làm giảm tắc nghẽn lưu lượng máu phổi, do đó, làm tăng thể tích mạch máu phổi và giảm kháng lực động mạch phổi (28). Thông tim điều trị thông liên thất phần cơ tồn lưu hay phần bờ miếng vá (chỉ định thông thường là Qp/Qs ³ 1.5-2, hoặc hiếm hơn trong tăng áp động mạch phổi, tăng áp nhĩ trái hoăc suy thất trái) vẫn là một điều trị thay thế có hiệu quả so sánh với tái phẫu thuật đóng lại (29-30).

9.6. Một số vấn đề và cạm bẫy trong bệnh nhân đã phẫu thuật.

Các vấn đề sau đây được tìm thấy trong bệnh nhân sau phẫu thuật tứ chứng Fallot:

Vài trường hợp bệnh nhân sau mổ có rối loạn chức năng thất trái. Điều này có thể do chạy tuần hoàn ngoài cơ thể kéo dài, bảo vệ cơ tim kém trong giai đoạn sớm của phẫu thuật hoặc chấn thương động mạch vành trong lúc mổ hoặc thứ phát sau rối loạn chức năng thất phải nặng.

9.7. Chiến lược điều trị bệnh nhân đã phẫu thuật trước đây

9.7.1. Điều trị nội khoa

Phần lớn bệnh nhân không cần sử dụng thuốc thường xuyên trong trường hợp không có bất thường nặng huyết động học tồn lưu .Thuốc điều trị suy tim có thể cần thiết trong trường hợp rối loạn chức năng thất phải và thất trái.

9.8. Khuyến cáo về tái phẫu thuật ở người trưởng thành với Tứ chứng Fallot.

Loại I

1. Phẫu thuật ở người trưởng thành với Tứ chứng Fallot đã phẫu thuật trước đó nên được thực hiện bởi phẫu thuật viên được huấn luyện và có chuyên môn về bệnh tim bẩm sinh. (MCC: C)

2. Thay van động mạch phổi khi hở phổi nặng kèm triệu chứng cơ năng hoặc giảm khả năng gắng sức. (MCC: B)

3. Giải phẫu mạch vành nên được xác định chắc chắn trước can thiệp phẫu thuật, đặc biệt trong khả năng bất thường động mạch liên thất trước bắc ngang qua buồng tống thất phải. (MCC:C)

Loại IIa

1. Thay van động mạch phổi khi hở phổi nặng và kèm với 1 trong các điều dưới đây:

- Rối loạn chức năng thất phải trung bình đến nặng. (MCC: B)

- Dãn thất phải trung bình đến nặng.( MCC: B)

- Xuất hiện rối loạn nhịp nhĩ và/hoặc thất có triệu chứng hoặc kéo dài. (MCC: C)

- Hở van 3 lá trung bình tới nặng. (MCC: C)

2. Phối hợp giữa phẫu thuật viên và bác sĩ thông tim can thiệp về bệnh tim bẩm sinh ở người trưởng thành, có thể bao gồm đặt stent trước mổ, đặt stent trong phẫu thuật tạo hình miếng vá trong phẫu thuật (intraoperative patch angioplasty), nhằm quyết định điều trị tốt nhất trong hẹp động mạch phổi . (MCC: C)

3. Tái phẫu thuật bệnh nhân Tứ chứng Fallot khi có hẹp đường thoát thất phải tồn lưu (van hoặc dưới van) và kèm theo bất kỳ chỉ định dưới đây:

a. Chênh áp lực đỉnh >50mmHg trên siêu âm tim. (MCC: C)

b. Tỉ lệ áp lực thất phải/thất trái >0.7. (MCC: C)

c. Dãn thất phải nặng và/hoặc tiến triển kèm rối loạn chức năng. (MCC: C)

d. Thông liên thất tồn lưu với lưu lượng trái-phải lớn hơn 1.5:1. (MCC: B)

e. Hở chủ nặng có triệu chứng cơ năng hoặc rối loạn chức năng thất trái trung bình - nặng. (MCC: C)

f. Nhiều tổn thương phối hợp tồn lưu (ví dụ, thông liên thất và tắc nghẽn đường thoát thất phải) làm dãn thất phải hoặc giảm chức năng thất phải. (MCC: C).

Tỉ lệ sống sót muộn sau phẫu thuật tứ chứng Fallot rất tốt; sống sót sau 35 năm là khoảng 85%. Tái can thiệp, thường van động mạch phổi, tăng sau thập niên thứ 2 của cuộc sống. Phẫu thuật can thiệp được chỉ định trên bệnh nhân có triệu chứng kèm hở phổi nặng hoặc không triệu chứng với hẹp phổi hoặc hở phổi nặng kèm dấu hiệu giãn hoặc rối loạn chức năng thất phải tiến triển hoặc nặng. Bệnh nhân với phẫu thuật đặt ống nối thất phải - động mạch phổi thường cần tái can thiệp do hẹp hoặc hở ống nối. Bất kỳ can thiệp nào lên đường thoát thất phải đều cần phải đánh giá cẩn thận giải phẫu mạch vành để tránh đứt mạch vành quan trọng. Vài trường hợp bệnh nhân có hở chủ tiến triển đòi hỏi phải phẫu thuật can thiệp.

9.8.1. Khuyến cáo về thông tim can thiệp

Loại I

Thông tim can thiệp được chỉ định cho bệnh nhân đã phẫu thuật Tứ chứng Fallot trong các trường hợp sau:

- Đóng luồng thông động mạch hệ thống - phổi tồn lưu tự nhiên hoặc tạm thời. (MCC: B)

- Điều trị bệnh động mạch vành. (MCC: B)

Loại IIa

Thông tim can thiệp được chỉ định cho bệnh nhân đã phẫu thuật Tứ chứng Fallot nhằm đóng thông liên nhĩ và thông liên thất tồn lưu với lưu lượng trái- phải lớn hơn 1.5:1 nếu giải phẫu học thích hợp. (MCC: C)

Thông tim can thiệp trên bệnh nhân đã phẫu thuật tứ chứng Fallot trước đó cần được thực hiện cẩn thận với đội ngũ nội và ngoại khoa ở trung tâm tim bẩm sinh người trưởng thành. Mặc dù có kinh nghiệm trong việc sử dụng dụng cụ thông tim đóng luồng thông tồn lưu, nhưng kinh nghiệm thông tim đặt van tim ở đường thoát thất phải trong bệnh nhân hở phổi nặng và suy tim phải còn rất mới, hiệu quả / an toàn vẫn chưa rõ, nhưng kỹ thuật này xuất hiện đầy hứa hẹn.

9.9. Các vấn đề chính trong đánh giá và theo dõi

9.9.1. Khuyến cáo về rối loạn nhịp: Tạo nhịp/ Khảo sát điện sinh lý

Loại I

1. Theo dõi hằng năm với hỏi bệnh, điện tâm đồ, đánh giá chức năng thất phải, và kiểm tra gắng sức định kỳ được khuyến cáo cho bệnh nhân đặt máy tạo nhịp / máy phá rung cấy được. (MCC: C)

Loại IIa

1. Theo dõi Holter định kỳ có thể có lợi như một phần của theo dõi thường quy. Tần suất phụ thuộc vào tình trạng huyết động học và lâm sàng nghi ngờ do rối loạn nhịp. (MCC: C)

Loại IIb

1. Khảo sát điện sinh lý tại trung tâm tim bẩm sinh người trưởng thành giúp xác định các rối loạn nhịp nghi ngờ ở bệnh nhân tứ chứng Fallot (MCC: C)

Mặc dù kết quả tổng thể về huyết động học tuyệt vời sau phẫu thuật tứ chứng Fallot, vẫn còn tỉ lệ đột tử không giải thích được trong theo dõi lâu dài. Nhịp nhanh thất hầu như là nguyên nhân chính của biến cố này, mặc dù nhịp nhanh vào lại tại nhĩ dẫn truyền nhanh (IART, cuồng nhĩ) hoặc blốc nhĩ thất có thể gặp trong vài trường hợp. Tỉ lệ đột tử ở bệnh nhân trưởng thành có Tứ chứng Fallot được ước lượng dựa trên một vài nghiên cứu lớn là khoảng 2.5% mỗi thập kỷ theo dõi.

Triệu chứng đáng lo ngại (ví dụ: hồi hộp, chóng mặt hay ngất) phải được nghi ngờ có rối loạn nhịp nặng ở bệnh nhân tứ chứng Fallot và phải thực hiện các đánh giá nhanh bao gồm thông tim đánh giá huyết động học và khảo sát điện sinh lý. Các nguyên nhân ảnh hưởng huyết động học cũng có thể được xác định bằng siêu âm tim hoặc thông tim, có thể điều trị được bằng phẫu thuật, như đóng thông liên nhĩ/thất tồn lưu, giảm hở van, kết hợp với vẽ bản đồ và cắt đốt nhịp nhanh thất trong phẫu thuật. Triệu chứng nặng ở bệnh nhân tứ chứng Fallot trưởng thành (Ví dụ: nhịp nhanh thất kéo dài hoặc ngưng tim) hiện được điều trị bằng máy phá rung cấy được ở hầu hết các trung tâm.

9.9.2. Về sinh sản

Mang thai không được khuyến cáo ở bệnh nhân Tứ chứng Fallot chưa phẫu thuật. Sau phẫu thuật tứ chứng Fallot, tiên lượng của bệnh nhân mang thai rất tốt với điều kiện không có tình trạng thay đổi nặng huyết động học tồn lưu và dung nạp cơ năng tốt. Đánh giá tim mạch toàn diện nên được thực hiện trước khi có thai. Mang thai thường dung nạp tốt ngay cả trong trường hợp hở phổi nặng, miễn là chức năng thất phải không rối loạn nặng và vẫn duy trì nhịp xoang (31).

Bệnh nhân tứ chứng Fallot có nguy cơ sẩy thai và con cái của họ có nguy cơ bị bất thường bẩm sinh hơn là con cái trong cộng đồng, đặc biệt là trong mất đoạn ngắn 11.2 trên nhiễm sắc thể 22. Tầm soát mất đoạn ngắn 11.2 trên nhiễm sắc thể 22 nên được thực hiện ở bệnh nhân bất thường thân chóp trước khi mang thai để được tư vấn di truyền thích hợp. (32). Nếu không có mất đoạn ngắn 11.2 trên nhiễm sắc thể 22, nguy cơ bào thai mắc bệnh tim bẩm sinh là khoảng 4-6%. Siêu âm tim thai nên thực hiện cho bà mẹ trong tam cá nguyệt thứ 2.

9.9.3. Phòng ngừa viêm nội tâm mạch Tham khảo hướng dẫn về dự phòng viêm nội tâm mạc.

10. Bệnh Ebstein

10.1. Định nghĩa:

Bệnh Ebstein là bệnh hiếm gặp, chiếm khoảng 1% trong các bệnh tim bẩm sinh (33,34). Bệnh bao gồm những bất thường về giải phẫu và chức năng của van 3 lá và thất phải. Bất thường này được đặc trưng bởi sự dính lá vách và lá sau van 3 lá vào cơ tim do bất thường phân chia trong thời kỳ phôi thai, những tổn thương này gây nhĩ hóa buồng thất phải, nhĩ phải lớn với thành nhĩ mỏng đi

10.2. Phân loại:

Bệnh Ebstein được phân loại từ nhẹ, trung bình đến nặng dựa trên sự di chuyển của các lá van về phía mỏm gây hở van và mức độ dãn cùng với rối loạn chức năng buồng tim phải trên siêu âm [35]. Phân loại dựa theo giải phẫu gồm:

10.3. Diễn tiến lâm sàng:

Biểu hiện lâm sàng của bệnh phụ thuộc vào mức độ bất thường của van 3 lá, kích thước buồng tim phải, có/ mức độ hẹp phổi, áp lực trong nhĩ phải, mức độ hở 3 lá, có hay không luồng thông phải - trái trong tim.

10.3.1. Biểu hiện lâm sàng ở trẻ em:

Ở trẻ sơ sinh thường có tim to, suy tim và tím. Khoảng 20-40% trẻ sơ sinh bệnh Ebstein sống không quá 1 tháng tuổi, dưới 50% trường hợp sống đến 5 tuổi (36,37). Biểu hiện lâm sàng càng sớm thì càng có nhiều rối loạn huyết động. Những dấu hiệu tiên lượng xấu bao gồm triệu chứng suy tim NYHA III hoặc IV, chỉ số tim/ lồng ngực > 65%, hoặc rung nhĩ.

10.3.2. Biểu hiện lâm sàng ở người lớn:

Bệnh Ebstein mức độ nhẹ có thể không có triệu chứng lâm sàng. Sau 10 tuổi thường hay có biểu hiện rối loạn nhịp. Bệnh nhân Ebstein nếu sống được đến tuổi thanh niên hay trưởng thành thường có dự hậu tốt.

Ở người trưởng thành, triệu chứng thường gặp là giảm khả năng gắng sức với mệt, khó thở, rối loạn nhịp có triệu chứng, suy tim phải. Nếu có thông liên nhĩ hay lỗ bầu dục thông thương, bệnh nhân có thể có tím, đặc biệt khi gắng sức. Những bệnh nhân này có nguy cơ thuyên tắc mạch nghịch thường, gây cơn thoáng thiếu máu não, nhồi máu não hay áp xe não.

Giai đoạn cuối của bệnh có biểu hiện hở van 3 lá nặng và suy tim phải, một số hiếm trường hợp có suy tim trái. Suy tim có thể nặng thêm khi có rung nhĩ. Có thể xảy ra đột tử do rung nhĩ nhanh dẫn truyền qua đường phụ hay do loạn nhịp thất.

10.4. Biểu hiện lâm sàng và đánh giá trên những bệnh nhân chưa mổ:

10.4.1. Những bất thường hay gặp:

10.4.2. Những sang thương đi kèm:

10.5. Khuyến cáo đánh giá bệnh nhân Ebstein:

Loại I:

Tất cả bệnh nhân Ebstein nên đánh giá định kỳ ở trung tâm có chuyên gia về bệnh tim bẩm sinh ở người lớn.

10.5.1. Khám lâm sàng:

Bệnh nhân Ebstein nhẹ khám trên lâm sàng chỉ nghe được âm thổi. Áp lực tĩnh mạch cảnh thường không tăng ngay cả khi có hở van 3 lá nặng do nhĩ phải dãn lớn và có độ chun giãn. Bệnh nhân có thể tím ngoại biên và thể tích mạch nhỏ do cung lượng tim thấp. Nếu có thông liên nhĩ hay tồn tại lỗ bầu dục bệnh nhân có thêm tím trung ương. Nghe tim tiếng T1 lớn, có thể có tiếng clic tâm thu, âm thổi toàn tâm thu của hở van 3 lá ở phía dưới bờ trái xương ức, tăng khi hít vào. Giai đoạn cuối của bệnh có hở van 3 lá nặng, rối loạn chức năng thất phải có biểu hiện lâm sàng của suy tim phải.

Tất cả bệnh nhân Ebstein nên theo dõi bệnh định kỳ tại bệnh viện chuyên khoa. Những bệnh nhân chưa phẫu thuật cần được đánh giá để xét chỉ định phẫu thuật khi cần hay điều trị nội khoa.

10.5.2. ECG:

Thường có hội chứng kích thích sớm với đường dẫn truyền phụ bên phải, hoặc có khi có nhiều đường dẫn truyền phụ. Sóng P thường cao và nhọn (gọi là sóng P Hymalayan). Có sóng QR ở V1 hay V4, sóng QRS thường kéo dài, dạng block nhánh phải.

10.5.3. X-quang ngực:

Những ca bệnh nhẹ, trên X-quang ngực gần như bình thường. Những ca nặng thường có bóng tim to, lớn nhĩ phải, bờ tim tròn, phế trường sáng. Bó đại động mạch nhỏ, gốc động mạch chủ khó thấy.

10.5.4. Siêu âm tim:

Chẩn đoán Ebstein chủ yếu dựa vào siêu âm tim qua thành ngực. Ngoài ra siêu âm còn giúp đánh giá mức độ dãn buồng tim phải, suy thất phải, độ nặng của hở van 3 lá. Giúp lượng định khả năng phẫu thuật sửa van 3 lá. Đánh giá thêm những sang thương khác như tồn tại lỗ bầu dục, thông liên nhĩ, thông liên thất, hẹp buồng tống thất phải, chức năng thất và tổn thương van tim.

Có thể chỉ định siêu âm tim qua thực quản trong trường hợp siêu âm tim qua thành ngực có hình ảnh bị hạn chế. Ngoài ra có thể làm siêu âm tim qua thực quản trong lúc mổ để đánh giá phẫu thuật sửa van.

10.5.5. Cộng hưởng từ/ Chụp cắt lớp:

Chụp cộng hưởng từ (MRI)/ chụp cắt lớp (CT) trên bệnh nhân Ebstein còn hạn chế. Trong tương lai, MRI có thể cung cấp thêm những thông tin quan trọng trước mổ như bất thường cấu trúc tim hay đánh giá chức năng tim.

10.6. Khuyến cáo về các test chẩn đoán:

Loại I:

1. ECG, X-quang ngực, siêu âm tim được khuyến cáo trong chẩn đoán bệnh Ebstein ở người lớn (MCC: C)

Loại IIa:

1. Đo độ bão hòa oxy lúc nghỉ và/ hoặc lúc gắng sức giúp đánh giá bệnh nhân Ebstein người lớn. (MCC: C)

2. Khảo sát điện sinh lý có thể hữu ích cho bệnh nhân Ebstein người lớn nếu có bằng chứng hay nghi ngờ rối loạn nhịp trên thất (kèm cắt đốt đường dẫn truyền phụ nếu được). (MCC: C)

3. Ngoài ra có thể làm thêm các test sau để đánh giá bệnh nhân Ebstein:

a. Siêu âm tim qua thực quản nếu siêu âm tim qua thành ngực không cung cấp đủ thông tin. (MCC: B)

b. Holter ECG. (MCC: B)

c. Khảo sát điện sinh lý khi tiền sử hoặc trên ECG có đường dẫn truyền phụ. (MCC: B)

d. Chụp mạch vành trước mổ nếu nghi ngờ bệnh nhân có bệnh mạch vành, nam từ 35 tuổi trở lên, phụ nữ tiền mãn kinh từ 35 tuổi trở lên có yếu tố nguy cơ bệnh mạch vành, và phụ nữ sau mãn kinh. (MCC: B)

Thông tim:

Thông tim đánh giá huyết động trước mổ thường không cần thiết, trừ những bệnh nhân nguy cơ cao cần phân tầng nguy cơ. Chụp mạch vành trước mổ khi có chỉ định theo khuyến cáo ở trên.

Những vấn đề và cạm bẫy:

Những bệnh tim gây hở 3 lá nặng và suy thất phải có thể làm chẩn đoán lầm với bệnh Ebstein như loạn sản van 3 lá, sa van 3 lá, chấn thương gây hở van 3 lá, bệnh cơ tim thất phải sinh loạn nhịp, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng trên van 3 lá, bệnh carcinoid tim. Đặc điểm siêu âm của bệnh Ebstein là sự di chuyển về phía mỏm của lá vách van 3 lá > 8 mm/ m2 DTCT và lá trước dài, dư mô van.

10.7. Chiến lược điều trị:

10.7.1.Khuyến cáo điều trị nội khoa:

Loại I:

Thuốc chống đông warfarin được chỉ định cho bệnh nhân Ebstein có tiền sử rung nhĩ hay thuyên tắc mạch nghịch thường. (MCC: C)

Bệnh nhân Ebstein dạng nhẹ thường được theo dõi định kỳ trong nhiều năm với bác sĩ chuyên khoa. Bệnh nhân Ebstein thường hay bị rối loạn nhịp nhanh trên thất, có khi cần phải dùng thuốc chống loạn nhịp hoặc cắt đốt điện sinh lý. Nếu bệnh nhân không có triệu chứng cơ năng, có thể dùng trắc nghiệm gắng sức đánh giá thêm khả năng gắng sức của bệnh nhân. Nếu thất phải lớn dần, suy chức năng thất phải và hở van 3 lá tăng dần nên nhanh chóng xem xét chỉ định phẫu thuật, đặc biệt trên bệnh nhân có tím. Phù ngoại biên là dấu hiệu chỉ điểm của suy thất phải tiến triển. Lợi tiểu có thể làm giảm bớt phù trên bệnh nhân Ebstein có suy tim phải nhưng không cải thiện triệu chứng mệt hay khó thở do cung lượng tim thấp.

10.7.2. Hoạt động thể lực:

Bệnh Ebstein nhẹ, kích thước tim gần như bình thường, không có rối loạn nhịp có thể tham gia các hoạt động thể thao. Bệnh nhân Ebstein nặng không nên làm vận động viên thể thao nếu chưa được phẫu thuật sửa chữa tối ưu, kích thước tim gần bình thường và không có tiền căn rối loạn nhịp.

10.8. Khuyến cáo can thiệp catheter trên bệnh nhân Ebstien:

Loại I:

Bệnh nhân Ebstein người lớn nên được làm thông tim ở các trung tâm có kinh nghiệm về thông tim và điều trị cho những bệnh này. (MCC: C)

10.8.1. Khuyến cáo về khảo sát điện sinh lý/ vấn đề tạo nhịp trên bệnh nhân Ebstein:

Loại IIa:

Cắt đốt điện sinh lý có thể có ích trong điều trị nhịp nhanh trên thất tái phát trên một số bệnh nhân Ebstein. (MCC: B)

Nhịp nhanh trên thất do đường dẫn truyền phụ hay gặp ở bệnh nhân Ebstein (38). Cắt đốt đường dẫn truyền phụ là biện pháp điều trị tốt nhất cho những bệnh nhân này, mặc dù thủ thuật có nhiều thử thách. Tỉ lệ cắt đốt thành công thấp hơn, khả năng năng tái phát cao hơn so với những người không có bất thường cấu trúc tim do gần 50% bệnh nhân Ebstein có nhiều đường dẫn truyền phụ trong tim (39). Nếu cắt đốt đường phụ qua thông tim không thành công, có thể cắt trong lúc phẫu thuật sửa chữa. Nếu bệnh nhân có rung nhĩ hay cuồng nhĩ, nên làm phẫu thuật Maze kết hợp trong lúc mổ tim.

10.8.2. Khuyến cáo can thiệp phẫu thuật:

Loại I:

1. Phẫu thuật viên đã được đào tạo hoặc chuyên gia về phẫu thuật tim bẩm sinh tiến hành mổ sửa hoặc thay van 3 lá, đóng thông liên nhĩ (nếu có) cho bệnh nhân Ebstein trong những trường hợp sau:

a. Có triệu chứng cơ năng hoặc giảm khả năng gắng sức. MCC: B)

b. Tím (độ bảo hòa oxy < 90%) (MCC: B)

c. Thuyên tắc mạch nghịch thường (MCC: B)

d. Bóng tim to dần trên X-quang (MCC: B)

e. Thất phải dãn dần hoặc chức năng tâm thu thất phải giảm dần (MCC: B)

2. Phẫu thuật viên đã được đào tạo hoặc chuyên gia về phẫu thuật tim bẩm sinh nên mổ điều trị kết hợp rối loạn nhịp cho bệnh nhân Ebstein trong những trường hợp sau:

a. Rối loạn nhịp nhĩ và/hoặc thất mới xuất hiện/ tiến triển không có khả năng điều trị bằng can thiệp qua da. (MCC: B)

b. Hội chứng kích thích sớm điều trị không thành công bằng cắt đốt điện sinh lý. (MCC: B)

3. Chỉ định mổ sửa hoặc thay van 3 lá cho bệnh nhân Ebstein được khuyến cáo như sau:

a. Có triệu chứng cơ năng, khả năng gắng sức giảm dần, hoặc suy tim với NYHA III, IV. (MCC: B)

b. Hở van 3 lá nặng sau mổ sửa van có thất phải dãn dần, suy chức năng thất phải tiến triển, rối loạn nhịp nhĩ hoặc thất mới xuất hiện hoặc nặng lên. (MCC: B)

c. Rối loạn chức năng van 3 lá sinh học với hẹp và hở van 3 lá cố định mức độ nặng (MCC: B)

d. Hẹp van 3 lá sinh học đáng kể (chênh áp trung bình lớn hơn 12-15 mmHg) (MCC: B)

e. Có thể cân nhắc chỉ định mổ lại sớm trong trường hợp hẹp van 3 lá sinh học ít nhưng có triệu chứng cơ năng hoặc giảm khả năng gắng sức. (MCC: B)

Phẫu thuật làm shunt TMC - ĐMP 2 chiều trong trường hợp suy tim phải nặng, chức năng thất trái bảo tồn, và áp lực trong nhĩ trái thấp. Bệnh nhân suy chức năng thất trái nặng (EF < 30%) và có triệu chứng suy tim nặng nên xem xét chỉ định ghép tim.

Mổ lại thường là để thay van 3 lá (cơ học hay sinh học). Sửa lại van 3 lá thường hiếm khi thành công. Trong lúc mổ lại có thể làm thêm phẫu thuật Maze nếu bệnh nhân có rung/cuồng nhĩ cơn hay mãn tính.

10.8.3. Những vấn đề sau mổ:

Bệnh nhân Ebstein sau mổ sửa chữa phải được theo dõi lâu dài để phát hiện rối loạn chức năng van 3 lá (van tự nhiên nếu lần trước mổ sửa van, van nhân tạo nếu trước đó mổ thay van), rối loạn nhịp nhĩ, rối loạn nhịp thất và suy chức năng thất (40). Sau mổ thường cải thiện rõ khả năng gắng sức, đặc biệt ở nhóm bệnh nhân có thông liên nhĩ. Ngoài ra tuổi, giới, kích thước của tim cũng có ảnh hưởng đến khả năng gắng sức sau mổ.

10.8.4. Diễn tiến sau mổ:

Tử vong sớm khoảng 5-10% ở những trung tâm mổ tim có kinh nghiệm. Thời gian sống sau mổ đáng khích lệ, còn sống sau 10 năm khoảng 92%. Những trường hợp phải mổ lại do hở 3 lá nặng hay van 3 lá sinh học thoái hóa, tỉ lệ còn sống sau 15 năm là 80%. Phẫu thuật thay van 3 lá liên quan đến tăng tần suất block nhĩ thất hoàn toàn.

10.9. Những vấn đề và cạm bẫy:

Những vấn đề cần quan tâm và những cạm bẫy có thể gặp khi điều trị bệnh nhân Ebstein người lớn gồm:

10.10. Khuyến cáo về sinh đẻ:

Loại I:

Phụ nữ bệnh Ebstein khi có thai nên tư vấn với bác sĩ chuyên khoa về bệnh tim bẩm sinh người lớn.

Hầu hết phụ nữ bệnh Ebstein có thể mang thai thành công nếu được chăm sóc đúng cách. Tuy nhiên cũng có nguy cơ sanh con nhẹ cân, sẩy thai nếu bà mẹ bị tím nhiều. Nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh ở con cái (không có tiền căn gia đình) khoảng 6% (41).

10.11. Khuyến cáo phòng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng:

Loại IIa:

Kháng sinh phòng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng trước khi nhổ răng có liên quan đến mô nướu, vùng quanh mỏm răng hoặc có tổn thương lớp niêm mạc miệng trên bệnh nhân Ebstein có tím và bệnh nhân sau mổ thay van tim nhân tạo.

11. Chuyển vị (hoán vị) đại động mạch

11.1. Định nghĩa

Chuyển vị đại động mạch thuộc nhóm bệnh "Nối liền bất thường tâm thất đại động mạch". Nhóm này bao gồm 3 bệnh: Chuyển vị đại động mạch, thất phải có hai đường ra và thân chung động mạch. Trong Dextro-Transposition of the Great Arteries (d-TGA), động mạch chủ (ĐMC) xuất phát từ thất phải, nằm phía trước và chếch về bên phải động mạch phổi (ĐMP).

11.2. Tổn thương phối hợp

Bất thường lỗ xuất phát động mạch vành (ĐMV) thường gặp, và cần được mô tả rõ.

Thông liên thất (TLT) gặp ở 45% trường hợp.

Nghẽn đường thoát thất trái xảy ra ở 25% trường hợp.

Hẹp eo động mạch chủ gặp trong 5% trường hợp.

11.3. Diễn tiến tự nhiên: không được phẫu thuật

Trẻ bị d-TGA biểu hiện tím và cần có dòng chảy thông chéo để sống sót. Trong hai thập kỷ qua, phẫu thuật chuyển động mạch (ASO) trong giai đoạn sơ sinh là phẫu thuật sửa chữa tiên phát dành cho d-TGA không biến chứng. Ở giai đoạn trễ hơn (sau 6 đến 8 tuần tuổi), xiết bớt động mạch phổi cần làm để chuẩn bị thất trái. Ở bệnh nhân d-TGA kết hợp thông liên thất (TLT), có thể xiết bớt động mạch phổi trước hoặc phẫu thuật tạo dòng chảy thông chéo, tùy bệnh nhân có hẹp dưới động mạch phổi hay không. Nếu TLT lớn, phẫu thuật Rastelli có thể được thực hiện trước tiên. Người lớn mắc d-TGA rất hiếm trừ khi bệnh nhân không có điều kiện phẫu thuật lúc nhỏ và có dòng chảy thông chéo thích hợp; thông thường là thể chuyển vị đại động mạch kèm TLT và hẹp ĐMP (sinh lý giống tứ chứng Fallot) hoặc kèm TLT và bệnh lý mạch máu phổi.

11.4. Khuyến cáo về chăm sóc bệnh nhân d-TGA đã phẫu thuật

Loại I

1. Theo dõi hàng năm với chuyên gia tim bẩm sinh người lớn. (mức chứng cứ: C)

Nhằm đánh giá bất thường huyết động tồn lưu, rối loạn nhịp tim, chức năng thất, chức năng van. Trắc nghiệm gắng sức được tiến hành ở một số đối tượng chọn lọc. Nếu bệnh nhân có triệu chứng, có bất thường quan trọng nên theo dõi thường xuyên hơn.

11.5. Đặc điểm lâm sàng và chăm sóc bệnh nhân d-TGA sau phẫu thuật tạo đường hầm trong nhĩ

Phẫu thuật Mustard tạo đường dẫn bằng màng bao tim, giữa tĩnh mạch phổi và lỗ van 3 lá. Máu từ tĩnh mạch chủ sẽ về thất trái và động mạch phổi, máu từ tĩnh mạch phổi sẽ về thất phải và động mạch chủ. Phẫu thuật Senning cùng nguyên tắc như phẫu thuật Mustard nhưng dùng vách liên nhĩ để ngăn lại các buồng nhĩ.

Các phẫu thuật này có những biến chứng muộn. Biến chứng thường gặp nhất tắc nghẽn tĩnh mạch chủ trên. Tắc nghẽn tĩnh mạch chủ dưới ít xảy ra hơn. Ngoài ra còn có rò rỉ đường hầm gây thuyên tắc nghịch thường, tắc nghẽn tĩnh mạch phổi, hẹp dưới van ĐMP và hẹp van ĐMP. Biến chứng muộn quan trọng nhất là suy thất phải và hở van 3 lá. Ít gặp hơn bao gồm các biến chứng tăng áp động mạch phổi, TLT tồn lưu, rối loạn nhịp tim, rối loạn dẫn truyền có khả năng đặt máy tạo nhịp vĩnh viễn hoặc đột tử.(42,43,44,45,46)

11.5.1. Khám lâm sàng

Có thể có biểu hiện tương đối bình thường.

Phì đại thất phải, hở van 3 lá là dấu hiệu thường gặp hơn.

A2 lớn do vị trí động mạch chủ ở phía trước, không nên nhầm với P2 lớn của tăng áp động mạch phổi.

Âm thổi tâm thu thô có thể do TLT tồn lưu hoặc hẹp dưới van ĐMP.

Suy tim kèm hở van 3 lá tăng tần suất theo thời gian.

Đột tử do tim xảy ra với tỷ lệ thấp.

11.5.2. Điện tâm đồ

Trục lệch phải, phì đại thất phải vì thất phải hoạt động như thất hệ thống.

Nhịp chậm: nhịp chậm bộ nối hoặc block tim hoàn toàn.

Holter ECG giúp đánh giá rối loạn nhịp.

Nhịp chậm và/hoặc ngất có thể do rối loạn nút xoang.

Trắc nghiệm gắng sức giúp xác định mức gắng sức và khảo sát rối loạn nhịp tim.

11.5.3. Khuyến cáo về hình ảnh học:

Bóng trung thất hẹp trên phim XQuang ngực do 2 đại động mạch song song.

Kích thước thất và tuần hoàn phổi tùy tình trạng bệnh nhân, bình thường ở bệnh nhân có chức năng thất bảo tồn.

Loại I

1. Siêu âm tim đánh giá giải phẫu học và huyết động. (MCC: B)

2. Siêu âm tim qua thực quản, CT, hoặc MRI nếu cần để đánh giá các đại động mạch, tĩnh mạch, chức năng thất. (MCC: B)

Loại IIa

1. Siêu âm tim cản âm giúp đánh giá giải phẫu đường hầm và luồng thông. (MCC: B)

2. Siêu âm tim qua thực quản đánh giá đường hầm chi tiết hơn. (MCC: B)

11.5.4. Thông tim

Thông tim giúp đánh giá huyết động, rò rỉ đường hầm, tắc nghẽn tĩnh mạch chủ trên hoặc tĩnh mạch chủ dưới, tĩnh mạch phổi, thiếu máu cục bộ cơ tim, rối loạn chức năng thất phải chưa rõ nguyên nhân, hoặc hẹp thất trái quan trọng (hẹp dưới van ĐMP, hoặc nghẽn đường thoát thất trái), hoặc đánh giá tăng áp động mạch phổi với trắc nghiệm dùng chất dãn mạch.

11.6. Đặc điểm lâm sàng và chăm sóc bệnh nhân d-TGA sau phẫu thuật chuyển động mạch (ASO)

Chất lượng cuộc sống và tình trạng sức khỏe của trẻ 11-15 tuổi sau ASO tương tự trẻ bình thường, tốt hơn trẻ sau phẫu thuật tạo đường hầm trong nhĩ. Biến chứng muộn sau ASO bao gồm: suy động mạch vành, thiếu máu cục bộ cơ tim, rối loạn chức năng thất, rối loạn nhịp tim, các vấn đề liên quan đến hẹp vị trí thông nối đại động mạch cũng như hở van ĐMC, hở van ĐMP.(47)

11.6.1. Khám lâm sàng

Có thể không có dấu hiệu bất thường.

Âm thổi tâm thu do hẹp động mạch vị trí thông nối.

Âm thổi tâm trương do hở van ĐMC, hở van ĐMP.

11.6.2. Điện tâm đồ

Bình thường ở bệnh nhân sau ASO không tồn lưu.

Biểu hiện thiếu máu cục bộ cơ tim lúc nghỉ và lúc gắng sức gợi ý hẹp lỗ xuất phát ĐMV.

Dấu hiệu phì đại thất phải, thất trái khi có nghẽn đường thoát.

11.6.3 XQ ngực

Không có gì đáng lưu ý.

Có thể có bó đại động mạch hẹp (do vị trí trước sau của ĐMC và ĐMP)

11.6.4. Khuyến cáo về hình ảnh học

Loại I

1. Siêu âm tim mỗi 1 đến 2 năm để đánh giá giải phẫu học và huyết động (MCC: C)

2. Đánh giá tình trạng mạch vành ít nhất 1 lần. Chụp ĐMV khi không thể thực hiện trắc nghiệm không xâm nhập (MCC: C)

Loại IIa

MRI hoặc CT định kỳ: cần thiết để khảo sát giải phẫu học và huyết động.

Siêu âm tim giúp phát hiện các biến chứng như: (1) hẹp vị trí thông nối động mạch, thường nhất là hẹp ĐMP; (2) dãn gốc ĐMC; và (3) hở van ĐMC mới phát hiện (van ĐMP tự nhiên).(48)

Siêu âm tim gắng sức giúp phát hiện thiếu máu cục bộ cơ tim.

CT động mạch vành cho thấy hình ảnh động mạch vành.

Thông tim

Loại IIa

1. Chụp động mạch vành cho tất cả bệnh nhân người lớn đã được phẫu thuật ASO để loại trừ hẹp mạch vành có ý nghĩa (MCC: C)

Thiếu máu cục bộ cơ tim là biến chứng muộn sau ASO xảy ra ở 8% bệnh nhân. Biến chứng này do việc cắm lại động mạch vành. Trắc nghiệm không xâm lấn để phát hiện thiếu máu cục bộ không đủ nhạy. Chụp động mạch vành được khuyến cáo ở thời điểm 5, 10, 15 năm sau ASO để phát hiện hẹp ĐMV.

11.7. Đặc điểm lâm sàng và chăm sóc bệnh nhân d-TGA sau phẫu thuật Rastelli

Phẫu thuật Rastelli dành cho d-TGA có hẹp ĐMP và TLT. Phẫu thuật này tạo ống thông dẫn máu từ thất trái về lỗ ĐMC và tạo sự thông thương giữa thất phải và ĐMP. Biến chứng sau phẫu thuật bao gồm: nghẽn đường thóat thất phải hoặc ống dẫn thất phải, suy thất phải, và hở van 3 lá. Nghẽn đường thoát thất trái cũng có thể xảy ra do đường hầm trong thất, rối loạn nhịp do rạch nhĩ và/hoặc rạch thất, TLT tồn lưu, phì đại cơ tim, lớn buồng tim, dãn gốc ĐMC và hở van ĐMC. 3 nguyên nhân tử vong thường gặp nhất là đột tử, suy tim, và tái phẫu thuật.

Đặc điểm lâm sàng

Khó thở, mệt mỏi, rối loạn nhịp

Âm thổi tâm thu do hẹp ĐMP.

P2 nhỏ hoặc không nghe được.

Thất phải nảy mạnh.

Điện tâm đồ

Block nhánh phải

Phì đại thất phải

Rối loạn dẫn truyền

XQ ngực

Bóng tim to

Bó đại động mạch hẹp kèm dấu hiệu của thay ống trong phẫu thuật Rastelli

Hình ảnh học

Siêu âm tim phát hiện hẹp đường thoát thất phải, thất trái tái phát, hở van ĐMP, TLT tồn lưu và tăng áp động mạch phổi.

11.8. Khuyến cáo về thông tim chẩn đoán ở bệnh nhân d-TGA sau phẫu thuật

Loại I

1. Nên thực hiện ở trung tâm có kinh nghiệm. (MCC: C)

Loại IIa

1. Bệnh nhân người lớn d-TGA sau phẫu thuật tạo đường hầm trong nhĩ (Mustard hoặc Senning), thông tim chẩn đoán có lợi cho những trường hợp sau:

a. Đánh giá huyết động. (MCC: C)

b. Đánh giá rỉ đường hầm. (MCC: B)

c. Đánh giá tắc nghẽn tĩnh mạch chủ trên hoặc tĩnh mạch chủ dưới. (MCC: B)

d. Đánh giá tắc nghẽn tĩnh mạch phổi. (MCC: B)

e. Nghi ngờ thiếu máu cục bộ cơ tim hoặc rối loạn chức năng thất phải chưa rõ nguyên nhân. (MCC: B)

f. Nghẽn đường thoát thất trái có ý nghĩa bất kỳ mức độ nào (áp lực thất trái lớn hơn 50% áp lực hệ thống, hoặc ít hơn trong bối cảnh rối loạn chức năng thất phải). (MCC: B)

g. Đánh giá tăng áp động mạch phổi, với trắc nghiệm dùng chất dãn mạch. (MCC: C)

2. Bệnh nhân người lớn d-TGA, TLT và hẹp ĐMP sau phẫu thuật Rastelli, thông tim chẩn đoán có lợi cho những trường hợp sau:

a. Mô tả ĐMV trước can thiệp nghẽn đường thoát thất phải. (MCC: C)

b. Đánh giá TLT tồn lưu. (MCC: C)

c. Đánh giá tăng áp động mạch phổi, với trắc nghiệm dùng chất dãn mạch. (MCC: C)

d. Đánh giá nghẽn dưới van ĐMC qua đường hầm thất trái-ĐMC. (MCC: C)

Vấn đề cần lưu ý:

Điều trị rối loạn nhịp nên thận trọng ở bệnh nhân suy nút xoang tiến triển sau phẫu thuật tạo đường hầm trong nhĩ.

Đánh giá chi tiết rỉ, tắc nghẽn đường hầm trong nhĩ trước khi đặt máy tạo nhịp nội tâm mạc.

Đặt điện cực nội tâm mạc có thể dẫn đến nghẽn cấp đường hầm trong nhĩ.

Không có triệu chứng điển hình của thiếu máu cục bộ cơ tim, không loại trừ tắc lỗ xuất phát ĐMV ở bệnh nhân sau ASO.

11.9. Chiến lược điều trị

11.9.1. Điều trị nội khoa

Vai trò của điều trị nội khoa (chẳng hạn như ức chế men chuyển và ức chế bêta) để phòng và điều trị suy tâm thất chỉ được đề cập qua vài nghiên cứu nhỏ, hiệu quả chưa xác định (49,50). Ức chế bêta có thể thúc đẩy block nhĩ thất hoàn toàn.

11.9.2 Khuyến cáo về thông tim can thiệp ở bệnh nhân d-TGA người lớn

Loại IIa

1. Nên thực hiện ở trung tâm có kinh nghiệm. (MCC: C)

2. Bệnh nhân d-TGA sau phẫu thuật tạo đường hầm trong nhĩ (Mustard hoặc Senning), thông tim can thiệp có lợi cho những trường hợp sau:

a. Bít vị trí rỉ đường hầm. (MCC: B)

b. Nong hoặc đặt stent vị trí tắc tĩnh mạch chủ trên hoặc tĩnh mạch chủ dưới. (MCC: B)

c. Nong hoặc đặt stent vị trí tắc tĩnh mạch phổi. (MCC: B)

3. Bệnh nhân d-TGA sau ASO, thông tim can thiệp có lợi trong việc nong hoặc đặt stent vị trí hẹp trên van hoặc nhánh ĐMP. (MCC: B)

4. Bệnh nhân d-TGA, TLT và hẹp ĐMP, sau phẫu thuật Rastelli, thông tim can thiệp có thể có lợi cho những trường hợp sau:

a. Nong hoặc đặt stent ống dẫn bị tắc (áp lực thất phải lớn hơn 50% áp lực hệ thống, hoặc áp lực đỉnh >30 mm Hg; thấp hơn nếu có rối loạn chức năng thất phải). (MCC: C)

b. Đóng TLT bằng dụng cụ. (MCC: C)

11.9.2.1 Thông tim can thiệp sau phẫu thuật tạo đường hầm trong nhĩ

Đặt thành công stent làm giảm tắc nghẽn đường hầm tĩnh mạch phổi hoặc hệ thống, cũng như đặt dụng cụ làm bít chỗ rỉ đường hầm, được báo cáo ở nhiều trường hợp sống sót. Xiết bớt động mạch phổi bằng thông tim giúp cải thiện chức năng thất hệ thống hoặc hở van 3 lá vẫn còn đang nghiên cứu.

11.9.2.2 Thông tim can thiệp sau phẫu thuật ASO

Thông tim rất có lợi trong việc đánh giá và điều trị thiếu máu cục bộ cơ tim do hẹp và tắc ĐMV. Mặc dù nhiều báo cáo về nong và đặt stent vị trí hẹp ĐMP trung tâm sau phẫu thuật Lecompte (dẫn máu từ thất trái về ĐMC và dời ĐMP qua thất phải), chỉ định điều trị tối ưu và những phương tiện can thiệp vẫn còn chưa xác định.

11.9.2.3 Thông tim can thiệp sau phẫu thuật Rastelli

Khi có hẹp nhánh động mạch phổi ở người lớn sau phẫu thuật Rastelli cần có hợp tác giữa chuyên gia tim bẩm sinh, chuyên gia can thiệp, và phẫu thuật viên tim bẩm sinh để đưa ra phương pháp điều trị tốt nhất, là một trong những phương pháp sau đây: đặt stent trước phẫu thuật, trong lúc phẫu thuật, hoặc đặt miếng vá trong phẫu thuật kèm ống dẫn hoặc không. Đóng TLT tồn lưu khi TLT ảnh hưởng huyết động.

11.9.3. Khuyến cáo về can thiệp phẫu thuật

11.9.3.1. Sau phẫu thuật tạo đường hầm trong nhĩ (Mustard, Senning)

Loại I

1. Hở van nhĩ thất (Systenric AV valve) hệ thống (van 3 lá về mặt giải phẫu) vừa đến nặng không kèm rối loạn chức năng thất quan trọng. (MCC: B)

2. Rỉ đường hầm với luồng thông trái-phải lớn hơn 1.5:1, luồng thông phải-trái với độ bão hòa oxy máu động mạch giảm lúc nghỉ hoặc lúc gắng sức, triệu chứng cơ năng và lớn thất tiến triển không thể can thiệp bằng dụng cụ. (MCC: B)

3. Tắc nghẽn tĩnh mạch chủ trên hoặc tĩnh mạch chủ dưới không thể can thiệp qua da. (MCC: B)

4. Tắc nghẽn tĩnh mạch phổi không thể can thiệp qua da. (MCC: B)

5. Hẹp dưới động mạch phổi nặng có triệu chứng. (MCC: B)

11.9.3.2 Sau phẫu thuật ASO

Loại I

1. Nghẽn đường ra thất phải với áp lực đỉnh lớn hơn 50mmHg hoặc tỉ lệ áp lực thất phải/ thất trái > 0,7; mức độ nghẽn ít hơn nếu dự định mang thai, cần gắng sức nhiều, hoặc kèm hở van ĐMP nặng. (MCC: C)

2. Bất thường động mạch vành dẫn đến thiếu máu cục bộ cơ tim không thể can thiệp qua da. (MCC: C)

3. Hở van động mạch chủ nặng, mới xuất hiện. (MCC: C)

4. Dãn gốc động mạch chủ nặng, mới xuất hiện (> 55mm). (MCC: C)

11.9.3.3 Sau phẫu thuật Rastelli

Loại I

1. Tái phẫu thuật để thay ống dẫn và/hoặc van được chỉ định cho những trường hợp sau:

a. Tắc ống dẫn với áp lực đỉnh > 50mmHg. (MCC: C)

b. Tỉ lệ áp lực thất phải/ thất trái > 0,7. (MCC: C)

c. Mức độ tắc ống dẫn ít hơn nếu dự định mang thai hoặc cần mức hoạt động thể lực lớn hơn. (MCC: C)

d. Nghẽn dưới van động mạch chủ (áp lực trung bình > 50mmHg). (MCC: C)

e. Mức độ nghẽn dưới van động mạch chủ ít hơn nếu có phì đại thất trái, dự định mang thai, cần mức hoạt động thể lực lớn hơn. (MCC: C)

f. Hở van động mạch chủ nặng. (MCC: C)

2. Tái phẫu thuật cho trường hợp hở ống dẫn nặng

a. Có triệu chứng cơ năng hoặc giảm dung nạp gắng sức. (MCC: C)

b. Chức năng thất phải giảm nặng. (MCC : C)

c. Dãn lớn thất phải. (MCC : C)

d. Rối loạn nhịp nhĩ hoặc thất tiến triển. (MCC :C)

e. Hở van 3 lá nặng. (MCC: C)

3. Phẫu thuật viên và chuyên gia can thiệp cần phối hợp với nhau để chọn một phương pháp điều trị phù hợp nhất cho hẹp động mạch phổi trong những phương pháp sau: đặt stent trước phẫu thuật, trong lúc phẫu thuật, hoặc tạo hình bằng miếng vá trong lúc phẫu thuật kèm thay ống dẫn hoặc không. (MCC: C)

4. Đóng thông liên thất tồn lưu được chỉ định cho những trường hợp sau:

a. Qp/Qs > 1.5:1. (MCC: B)

b. Áp lực động mạch phổi tâm thu > 50mmHg. (MCC: B)

c. Dãn thất trái do quá tải thể tích. (MCC: C)

d. Giảm chức năng thất phải do quá tải áp lực. (MCC : C)

e. Nghẽn đường ra thất phải (áp lực đỉnh > 50mmHg). (MCC: B)

f. Áp lực động mạch phổi < 2/3 áp lực hệ thống, hoặc kháng lực mạch máu phổi < 2/3 kháng lực mạch máu hệ thống), với luồng thông trái-phải 1.5:1, hoặc giảm áp lực động mạch phổi với thuốc dãn mạch phổi (oxygen, nitric oxide, hoặc prostaglandines) (MCC: B)

5. Hẹp nhánh động mạch phổi không thể can thiệp qua da. (MCC: C)

6. Khi có chỉ định tạo nhịp vĩnh viễn ở những trường hợp luồng thông trong tim tồn lưu hoặc nghẽn tĩnh mạch hệ thống quan trọng, nên đặt điện cực thượng tâm mạc. (MCC: B)

Loại IIa

Phẫu thuật Maze hiệu quả trong điều trị nhịp nhanh nhĩ từng lúc hoặc mãn tính ở bệnh nhân cần tái phẫu thuật vì bất cứ lý do gì. (MCC: B)

11.10. Khuyến cáo về vấn đề khảo sát điện sinh lý/tạo nhịp ở bệnh nhân d-TGA

Loại I

1. Nguy cơ đột tử do rối loạn nhịp sau phẫu thuật tạo đường hầm trong nhĩ thường có liên quan đến nhịp nhanh thất, IART dẫn truyền nhanh hoặc block nhĩ thất tiến triển. (MCC: B)

2. Cần hội chẩn với chuyên gia điện sinh lý có kinh nghiệm. (MCC: B)

3. Đặt máy tạo nhịp cho nhịp chậm xoang có triệu chứng hoặc hội chứng suy nút xoang. (MCC: B)

Loại IIa

1. Theo dõi thường qui bệnh sử, ECG, đánh giá chức năng thất phải, và Holter ECG định kỳ. (MCC: B)

Các yếu tố dự đoán đột tử do tim sau phẫu thuật tạo đường hầm trong nhĩ bao gồm các triệu chứng do rối loạn nhịp, suy tim và tiền căn rối loạn nhịp kể cả cuồng nhĩ và rung nhĩ.(51)

Rối loạn nhịp quan trọng nhất ở bệnh nhân d-TGA người lớn là hội chứng nhịp nhanh nhịp chậm xảy ra với xuất độ cao sau phẫu thuật Mustard hoặc Senning.(52) Điều trị hội chứng này bằng cách đặt máy tạo nhịp (53), kết hợp thuốc,(54) cắt đốt điện sinh lý.(55,56,57)

Bệnh nhân có suy thất phải nặng, rối loạn nhịp thất có thể xuất hiện. Đối với những bệnh nhân có nguy cơ rối loạn nhịp thất nghiêm trọng hoặc được cứu sống sau ngưng tim, đặt máy phá rung là cần thiết. Cần nhấn mạnh rằng việc đặt máy tạo nhịp và máy phá rung qua đường tĩnh mạch ở bệnh nhân d-TGA sau phẫu thuật Mustard hoặc Senning sẽ khó khăn vì lộ trình điện cực không thuận tiện do đường hầm trong nhĩ.

11.11. Vấn đề then chốt trong đánh giá và theo dõi

11.11.1 Phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm trùng

Loại IIa

1. Dự phòng kháng sinh trước thủ thuật răng có thể làm tổn thương lợi hoặc vùng quanh mỏm răng, niêm mạc miệng, được chỉ định cho những trường hợp sau:

a. Van nhân tạo. (MCC : B)

b. Tiền căn viêm nội tâm mạc nhiễm trùng. (MCC: B)

c. Tim bẩm sinh tím đã phẫu thuật tạm thời hoặc chưa phẫu thuật kể cả phẫu thuật tạo luồng thông và ống dẫn. (MCC : B)

d. Tim bẩm sinh sửa chữa hoàn toàn với vật liệu nhân tạo, bằng phẫu thuật hay thông tim, trong 6 tháng đầu sau phẫu thuật, thủ thuật. (MCC: B)

e. Tim bẩm sinh đã phẫu thuật có khiếm khuyết tồn lưu tại hoặc cạnh vị trí miếng vá nhân tạo, hoặc dụng cụ nhân tạo, ngăn cản nội mạc hóa. (MCC : B)

2. Dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng trước sanh ngã âm đạo ở thời điểm vỡ ối cho những bệnh nhân nguy cơ cao bao gồm:

a. Van nhân tạo hoặc vật liệu nhân tạo được sử dụng để sửa chữa van tim. (MCC : C)

b. Bệnh tim bẩm sinh tím đã phẫu thuật tạm thời hoặc chưa phẫu thuật bao gồm: luồng thông và ống dẫn (MCC: C)

Loại III

Dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng không được khuyến cáo cho những thủ thuật không liên quan răng (như nội soi dạ dày tá tràng, nội soi đại tràng), không đang trong tình trạng nhiễm trùng. (MCC: C)

11.11.2. Khuyến cáo về vấn đề sinh sản

Loại I

Trước khi mang thai, cần đánh giá lâm sàng, chức năng, và siêu âm tim tại trung tâm có kinh nghiệm. (MCC: C)

Bệnh nhân sau phẫu thuật tạo đường hầm trong nhĩ, cần đánh giá chức năng thất, hở van nhĩ thất hệ thống, và rối loạn nhịp nhĩ trước khi mang thai. Mặc dù bệnh nhân sau phẫu thuật Mustard có thể mang thai nhưng vẫn có nguy cơ cao rối loạn chức năng thất phải không hồi phục.(58)

Sau phẫu thuật Rastelli, không tắc nghẽn thất trái, thất phải và chức năng thất bảo tồn, bệnh nhân có thể mang thai.

11.11.3. Vấn đề hoạt động thể lực

Bệnh nhân sau phẫu thuật tạo đường hầm trong nhĩ và Rastelli nên tránh gắng sức vì nguy cơ rối loạn nhịp. Bệnh nhân sau phẫu thuật ASO có thể gắng sức nếu không có tồn lưu quan trọng, kể cả biến chứng ĐMV.

12. Chuyển Vị Đại Động Mạch Có Sửa Chữa Tự Nhiên (CVĐĐMCSCTN) - Congentally Corrected Tranposition of the Great Arteries

12.1. Định nghĩa

CVĐĐMCSCTN là một bất thường bẩm sinh phức tạp bao gồm một tập hợp rộng lớn các đặc điểm hình thái học và bệnh cảnh lâm sàng. Bất thường cơ bản bao gồm bất tương hợp nhĩ thất và thất đại động mạch; trong đó, nhĩ phải nối với thất có dạng thất trái, từ đó cho ra động mạch phổi, nhĩ trái nối với thất có dạng thất phải, từ đó cho ra động mạch chủ. Khi đó máu tĩnh mạch hệ thống sẽ đi từ nhĩ phải qua van hai lá vào thất có dạng thất trái, sau đó đi vào động mạch phổi. Máu tĩnh mạch phổi sẽ đi từ nhĩ trái qua van ba lá vào thất có dạng thất phải và vào động mạch chủ. Kết quả là, máu đen chưa oxy hóa sẽ đi vào tuần hoàn phổi và máu đỏ đã được oxy hóa sẽ đi vào tuần hoàn hệ thống, nghĩa là hệ tuần hoàn đã được "sửa chữa" về mặt sinh lí. Tuy nhiên, thực tế vẫn chưa được sửa chữa về mặt giải phẫu học, bởi vì thất phải và nhĩ phải phải cung cấp máu cho tuần hoàn hệ thống.

CVĐĐMCSCTN còn được gọi là Chuyển vị đại động mạch dạng L (L-TGA), do bản chất của bệnh lí này là do sự xoay trái bất thường của ống tim thời kì phôi thai. Điều này dẫn đến việc động mạch chủ nằm phía trước và bên trái so với thân động mạch phổi. Van nhĩ thất đổ vào tâm thất dạng thất phải có dạng van 3 lá, nhưng để tránh nhầm lẫn van này thường được gọi là van nhĩ thất hệ thống (VNTHT)

12.2. Tần suất và tổn thương phối hợp

CVĐĐMCSCTN rất hiếm, chiếm <1% tất cả các trường hợp tim bẩm sinh. 95% số ca có bất thường cấu trúc tim đi kèm (59), trong đó thường gặp là:

- Thông liên thất chiếm 70% bệnh nhân và thường là phần màng

- Hẹp động mạch phổi chiếm 40% bệnh nhân và thường là dưới van

- Ngoài ra là các tổn thương khác như bất thường dạng Ebstein, kênh nhĩ thất, hẹp eo động mạch chủ

Nút nhĩ thất và bó His thường ở vị trí bất thường, và thường có đường dẫn truyền phụ ở nhiều bệnh nhân (60). Bất thường dẫn truyền cũng thường gặp, với bloc nhĩ thất hoàn toàn tự nhiên xảy ra với tần suất khoảng 2% mỗi năm. Bloc nhĩ thất hoàn toàn thường gặp sau phẫu thuật sửa chữa thông liên thất hay thay van nhĩ thất, bởi vì bó His thường chạy dọc theo bờ của thông liên thất.

12.3. Bệnh cảnh lâm sàng

Bệnh cảnh lâm sàng rất khác nhau, và hoàn toàn phụ thuộc vào sự hiện diện và độ nặng của tổn thương phối hợp.(61)

Một số bệnh nhân được chẩn đoán khi còn nhỏ nhưng không cần phẫu thuật. Một số bệnh nhân trưởng thành được phát hiện bệnh nhờ âm thổi ở tim hay do tình cờ làm ECG, X quang hay siêu âm tim. Chẩn đoán thường bị bỏ sót do không nhận ra vị trí bất thường của các tâm thất và van nhĩ thất đi kèm.(62)

Bệnh nhân thường không có triệu chứng nhưng thường đến khám vì suy tim sung huyết, thường là đi kèm hở van nhĩ thất hệ thống. Triệu chứng cơ năng bao gồm mệt, khó thở, hồi hộp hay ngất do rung nhĩ, cuồng nhĩ hoặc bloc nhĩ thất hoàn toàn. Những bệnh nhân có thông liên thất và hẹp động mạch phổi có thể bị tím.

Thất phải hệ thống bị suy là vấn đề chủ yếu ở những bệnh nhân CVĐĐMCSCTN và thường là có hở VNTHT trước. Một khi có triệu chứng, tiên lượng sẽ xấu. Hở VNTHT và rối loạn chức năng thất phải thường tồn tại đồng thời; cả hai tương quan mật thiết với nhau và là yếu tố quyết định chính dự hậu lâu dài. Vẫn chưa rõ bất thường nào là tiên phát, tuy nhiên cả hai đều đưa đến hậu quả là suy tim sung huyết ở bệnh nhân CVĐĐMCSCTN trưởng thành. Tỉ lệ sống còn sau 20 năm ở bệnh nhân không phẫu thuật có hở VNTHT trung bình hay nặng là 49% so với 93% khi không có hở VNTHT, và tỉ lệ sống còn sau phẫu thuật sửa chữa là 60% khi có hở VNTHT so với 100% khi không có hở VNTHT.(63)

Chapter 6 Congenitally corrected transposition of the great arteries 81

12.4. Khám thực thể

Đặc điểm lâm sàng phụ thuộc vào việc có hoặc không tổn thương phối hợp. Những bệnh nhân không có tổn thương phối hợp có thể có những dấu hiệu kín đáo như ổ đập tim bất thường ở cạnh ức phải (thất phải) và tiếng T2 sờ được do động mạch chủ nằm phía trước. Khi có hở van nhĩ thất, có thể nghe được âm thổi toàn tâm thu ở mỏm hay bờ trái xương ức. Những người có hẹp động mạch phổi sẽ có một âm thổi tâm thu tống máu ở bờ trái xương ức, thường là ở khoang liên sườn thứ ba. Những bệnh nhân có thông liên thất sẽ có âm thổi toàn tâm thu tương tự như ở bệnh nhân không có bất tương hợp. Những bệnh nhân có thông liên thất và hẹp động mạch phổi có thể bị tím. Luôn nghĩ đến chẩn đoán này ở những bệnh nhân có tim nằm bên phải.

12.5.Cận lâm sàng

12.5.1.Điện tâm đồ

Khoảng PR thường kéo dài và có thể có bloc nhĩ thất hoàn toàn (tần suất là 2% mỗi năm). Bởi vì các nhánh phải và trái đảo ngược, sự kích hoạt vùng vách xảy ra từ phải sang trái, nên sóng Q sẽ không thấy ở chuyển đạo trước ngực mà thường thấy ở chuyển đạo III, aVF, đôi khi ở V1. Điều này có thể bị chẩn đoán nhầm là nhồi máu thành dưới.

12.5.2.Trắc nghiệm gắng sức

Trắc nghiệm gắng sức giúp đánh giá khách quan khả năng gắng sức của bệnh nhân. Làm trắc nghiệm gắng sức định kì giúp sớm phát hiện sự suy giảm khả năng gắng sức, mặc dù bệnh nhân có thể cho là họ vẫn "bình thường". Một nghiên cứu (64) cho thấy lượng tiêu thụ oxy tối đa (VO2 max) trong một nhóm 41 bệnh nhân bị CVĐĐMCSCTN thay đổi từ 11-22 ml/kg/min, chỉ tương đương 30%-50% giá trị bình thường.

12.5.3. X quang ngực

Do sự tương quan bất thường giữa động mạch chủ và động mạch phổi, cuống tim sẽ có vẻ bất thường, thường là nhỏ và thẳng. Không thấy động mạch chủ lên bên phải và có thể không thấy động mạch chủ xuống và động mạch phổi bên trái. Bóng tâm thất có dạng gồ.(65) Khi có hở VNTHT và rối loạn chức năng thất, bóng tim có thể to. Tim nằm bên phải cũng có thể xảy ra với CVĐĐMCSCTN, và nếu X quang ngực cho thấy bóng hơi dạ dày nằm bên trái (situs solitus) và mỏm tim nằm bên phải, thì nên nghi ngờ CVĐĐMCSCTN.

12.5.4.Siêu âm tim

Siêu âm tim giúp phát hiện bất tương hợp nhĩ thất và thất đại động mạch.(66) Sự quyết định hình thái học của tâm thất tốt nhất là dựa vào van nhĩ thất, bởi vì van ba lá luôn đổ vào thất phải. Trên mặt cắt 4 buồng, van ba lá luôn là van nằm thấp hơn (gần với mỏm tim). Ngoài ra nó có các dây chằng đính vào vách liên thất và có thể phân biệt với van hai lá nhờ dấu hiệu không có các trụ cơ rõ ràng. Dị dạng van ba lá (trong trường hợp này là VNTHT) cũng có thể gặp, thường nhất là bất thường dạng Ebstein, lá van đóng rất thấp. Tuy nhiên bất thường này khác với bất thường Ebstein kinh điển ở chỗ là không có lá trước hình "cánh buồm" và không có buồng thất bị nhĩ hóa. Trên mặt cắt trục ngang, có thể thấy van ba lá có 3 lá chứ không phải dạng "miệng cá" như van hai lá. Tương quan đại động mạch bất thường cũng có thể thấy trên mặt cắt này với động mạch chủ nằm phía trước và bên trái so với động mạch phổi.

Cũng có thể phát hiện các tổn thương kết hợp trên siêu âm. Nếu có thông liên thất, thường là vùng quanh màng và lan ra buồng nhận. Cũng có thể thấy bất thường van động mạch phổi, thường tồn tại đồng thời với tắc nghẽn vùng dưới van; do phình vách màng, một màng xơ, hay một "gờ" mô dưới van động mạch phổi gây tắc nghẽn. Đánh giá chức năng thất phải khó hơn đánh giá chức năng thất trái bởi vì nó có hình dạng phức tạp hơn.

12.5.5. Hình ảnh cộng hưởng từ hạt nhân (MRI)

MRI nói chung được xem là chuẩn mực trong đánh giá chức năng, bởi vì nó cho phép cắt nhiều nhát ngang tâm thất và đánh giá thể tích cuối tâm trương và cuối tâm thu từ đó tính được phân xuất tống máu. Các đo đạc hiện tại được kỹ thuật viên thực hiện do đó vẫn còn có sai sót, nhưng các phương pháp đo đạc tự động đang được phát triển. Tuy nhiên không phải trung tâm nào cũng đều có MRI và nó bị chống chỉ định khi có máy tạo nhịp. Siêu âm tim vẫn là phương tiện hình ảnh học thường được sử dụng nhất và giúp đánh giá chức năng tâm thất tương đối chính xác.

12.5.6. Thông tim

Thông tim sẽ giúp đánh giá chức năng tâm thất và mức độ hở VNTHT nếu còn nghi ngờ sau khi đã làm các khảo sát không xâm lấn. Khi có rối loạn chức năng tâm thất, cần loại trừ hở VNTHT nặng ở tất cả các ca. Đánh giá huyết động học của các tổn thương đi kèm có thể được thực hiện cùng với đo kháng lực mao mạch phổi.

12.6. Các khuyến cáo đối với việc đánh giá và theo dõi bệnh nhân bị chuyển vị đại động mạch có sửa chữa tự nhiên

Loại I

1. Tất cả bệnh nhân bị CVĐĐMCSCTN nên được theo dõi thường xuyên bởi một bác sĩ tim mạch có kinh nghiệm về bệnh tim bẩm sinh (BTBS) ở người lớn. (MCC: C)

2. Khảo sát siêu âm tim 2D và Doppler và/hoặc MRI nên được thực hiện hàng năm hay tối thiểu mỗi 2 năm bởi một bác sĩ đã được đào tạo về hình ảnh học BTBS phức tạp. (MCC: C)

3. Các trắc nghiệm chẩn đoán sau được khuyến cáo ở những bệnh nhân CVĐĐMCSCTN:

a. Điện tâm đồ (MCC: C)

b. X quang ngực (MCC: C)

c. Siêu âm tim 2D và Doppler (MCC: C)

d. MRI (MCC: C)

e. Trắc nghiệm gắng sức

Mức độ thăm khám theo dõi định kì được quyết định dựa vào việc có hoặc không tổn thương phối hợp nhưng thường là mỗi năm một lần. Có thể cần thăm khám thường xuyên hơn đối với những người có rối loạn chức năng thất và hở VNTHT, bất kể là có triệu chứng hay không. Thăm khám lâm sàng, ECG, X quang ngực và trắc nghiệm gắng sức tim phổi thường được thực hiện. Nếu qua bệnh sử hoặc ECG nghi ngờ có bloc nhĩ thất tiến triển, cần làm Holter ECG 24h. Những bệnh nhân có mang máy tạo nhịp với điện cực nội tâm mạc cần được theo dõi thường xuyên hơn bởi vì việc tạo nhịp có thể gây suy giảm chức năng tâm thất.

12.7. Những vấn đề cần chú ý ở bệnh nhân CVĐĐMCSCTN

Đối với những bệnh nhân chưa phẫu thuật:

* Có khả năng bỏ sót chẩn đoán

* Cần nghĩ đến CVĐĐMCSCTN khi có tim nằm bên phải, đặc biệt là khi bóng hơi dạ dày bên trái (situs solitus) và mỏm tim nằm bên phải (dextrocardia)

* Cần đánh giá triệu chứng cơ năng và khả năng gắng sức

* Theo dõi chức năng tâm thất phải

* Cần đánh giá hở VNTHT

* Bệnh nhân nên được giới thiệu thay VNTHT sớm trước khi chức năng thất phải giảm. Nên phẫu thuật trước khi phân xuất tống máu < 45%.

* Cần tìm bất thường huyết động (thường là hở VNTHT) khi bệnh nhân có rối loạn nhịp.

* Cần cẩn thận khi sử dụng thuốc chống loạn nhịp, và nên đánh giá nguy cơ bloc nhĩ thất trước khi sử dụng thuốc.

Đối với những bệnh nhân đã phẫu thuật

* Cần theo dõi chức năng tâm thất bên phía tuần hoàn hệ thống

* Theo dõi chức năng van nhân tạo

* Theo dõi tình trạng đường hầm do phẫu thuật tạo ra

* Theo dõi loạn nhịp tim. Cần làm Holter ECG định kì để phát hiện rối loạn dẫn truyền nhĩ thất. Cố gắng duy trì nhịp xoang nếu có thể.

12.8. Điều trị nội khoa

Điều trị nội khoa chủ yếu là điều trị loạn nhịp tim và suy tim. Khi điều trị loạn nhịp cần chú ý đặc tính sinh loạn nhịp và ức chế co bóp cơ tim của một số thuốc. Cần bắt đầu thuốc chống loạn nhịp thật chậm do nguy cơ bloc nhĩ thất hoàn toàn và khả năng cần phải đặt máy tạo nhịp.

Điều trị suy tim cũng tương tự như các bệnh lí cơ tim khác, tuy nhiên có những điểm quan trọng cần chú ý. Thông thường người ta ứng dụng các kết quả từ những nghiên cứu trên các bệnh nhân có rối loạn chức năng thất trái do các nguyên nhân khác vào bệnh nhân CVĐĐMCSCTN có thất phải đóng vai trò tâm thất hệ thống, nhưng có rất ít bằng chứng ủng hộ cách thực hành này. Việc giảm hậu tải bằng thuốc ức chế men chuyển hay ức chế thụ thể angiotensin II có thể ít thành công hơn là khi sử dụng với tâm thất có dạng thất trái.(67) Thiếu dữ liệu ủng hộ việc sử dụng ức chế bêta để cải thiện chức năng tâm thất ở bệnh nhân CVĐĐMCSCTN, và phải thận cẩn thận với liều dùng bởi vì nguy cơ bloc nhĩ thất hoàn toàn. Có thể cần ghép tim ở những người có rối loạn chức năng tâm thất hệ thống nặng trơ với điều trị nội khoa.

12.9. Điều trị can thiệp

12.9.1.Khuyến cáo đối với thông tim

Nhóm IIa

Đối với những bệnh nhân bị CVĐĐMCSCTN, thông tim có thể hữu ích trong việc đánh giá:

a. Tình trạng huyết động trong bệnh cảnh loạn nhịp. (MCC: C)

b. Rối loạn chức năng tâm thất hệ thống không giải thích được, để xác định độ nặng hở van nhĩ thất hệ thống, độ nặng luồng thông trong tim, và giải phẫu học động mạch vành. (MCC: C)

c. Tình trạng ứ dịch hay tím không giải thích được, đặc biệt là khi bị hạn chế trong việc đánh giá tắc nghẽn luồng máu lên phổi bằng phương pháp không xâm lấn. (MCC: C)

Cùng với các kỹ thuật hình ảnh học không xâm lấn, thông tim chẩn đoán và can thiệp đóng vai trò quan trọng trong việc chăm sóc những bệnh nhân CVĐĐMCSCTN trưởng thành, cả trước và sau phẫu thuật.

12.9.2. Phẫu thuật sửa chữa

Phẫu thuật sửa chữa ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ thường nhằm đưa thất trái trở lại làm tâm thất hệ thống. Chỉ định phẫu thuật ở bệnh nhân trưởng thành thường là khi bắt đầu có triệu chứng cơ năng do hở VNTHT đi kèm hay rối loạn chức năng tâm thất hệ thống và đôi khi là do quá tải tuần hoàn phổi. Do đó can thiệp phẫu thuật ở người trưởng thành thường chỉ là thay VNTHT và lí tưởng nhất là trước khi phân xuất tống máu của tâm thất hệ thống giảm < 45%.

Trong một số trường hợp có thể xem xét đưa thất trái trở lại làm tâm thất hệ thống, nhưng phải đánh giá thật cẩn thận chức năng của nó, bởi vì việc sửa chữa này ở người trưởng thành thường có tỉ lệ tử vong cao. Trong trường hợp có thông liên thất lỗ lớn và chức năng thất trái bình thường, nên xem xét sửa chữa triệt để về mặt giải phẫu học. Phẫu thuật chuyển vị kép (double-switch) bao gồm chuyển vị ở tầng nhĩ (phẫu thuật Senning) và chuyển vị ở tầng động mạch. Phẫu thuật này được thực hiện ở bệnh nhân CVĐĐMCSCTN có hoặc không có thông liên thất và không có hẹp động mạch phổi (nghĩa là tắc nghẽn đường thoát thất trái). Đối với bệnh nhân có tắc nghẽn đường thoát thất trái, vd CVĐĐMCSCTN kèm thông liên thất và hẹp phổi, phẫu thuật chuyển vị kép sẽ để lại hẹp dưới van động mạch chủ. Do đó phẫu thuật viên sẽ làm phẫu thuật Senning-Rastelli (đóng thông liên thất sao cho thất trái nối với động mạch chủ, cột gốc động mạch phổi và đặt ống nối từ thất phải lên thân động mạch phổi. Cả hai phương pháp phẫu thuật trên sẽ đưa thất trái và van hai lá trở lại tuần hoàn hệ thống. Tuy nhiên, để phẫu thuật thành công, cần đánh giá cẩn thận xem thất trái có thể chịu đựng được tuần hoàn hệ thống không.

Đối với bệnh nhân không có tắc nghẽn đường thoát thất trái, thất trái sẽ bị thoái hóa nhanh sau sinh, bởi vì nó chỉ chịu đựng tuần hoàn phổi. Vào khoảng 6 tuần tuổi, tâm thất này sẽ không còn chịu đựng được tuần hoàn hệ thống nếu không được luyện tập trước bằng cách đặt một vòng xiết động mạch phổi (banding). Khi đó thất trái sẽ đáp ứng bằng cách phì đại. Thất trái sẽ thích hợp cho việc phẫu thuật chuyển vị kép sau đó và có thể chịu đựng được tuần hoàn hệ thống nếu:

* Nó có thể chịu áp lực bằng 70% áp lực hệ thống mà không bị suy ngay trong phòng mổ, sau khi làm banding động mạch phổi.

* Nó chịu được áp lực bằng 70-80% áp lực hệ thống trong vài tháng trước phẫu thuật chuyển vị kép.

* Thành sau có độ dày như một tâm thất trái bình thường

* Không có bằng chứng rối loạn chức năng thất trái

* Áp lực thất trái tăng khi làm siêu âm gắng sức với dobutamine

Đối với bệnh nhân có tắc nghẽn đường thoát thất trái, thất trái sẽ không bị thoái hóa và sẽ duy trì khối lượng tế bào cơ tim và chức năng bình thường. Chỉ cần áp lực thất trái >70% áp lực hệ thống, nó sẽ chịu đựng được tuần hoàn hệ thống sau phẫu thuật Senning- Rastelli. Phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn về mặt giải phẫu có tỉ lệ thành công sớm cao, với điều kiện là bệnh nhân được lựa chọn cẩn thận.(68) Biến chứng muộn bao gồm việc cần phải thay ống nối sau phẫu thật Senning-Rastelli, tắc nghẽn nhĩ sau phẫu thuật Senning, hở van động mạch chủ, và suy thất trái. Các nguy cơ suy thất trái bao gồm hở van động mạch chủ, cần đặt máy tạo nhịp, và cần được banding động mạch phổi trước phẫu thuật.(69) Nói chung, sau khoảng 14 tuổi, việc luyện tập thất trái sẽ không mang lại hiệu quả(70), do đó không nên làm phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn.

Khuyến cáo đối với can thiệp phẫu thuật

Nhóm I

1. Phẫu thuật cần được thực hiện bởi các phẫu viên đã được đào tạo và có kinh nghiệm về bệnh tim bẩm sinh trong các trường hợp sau:

a. CVĐĐMCSCTN và hở van nhĩ thất nặng (MCC: B)

b. Sửa chữa tầng nhĩ và thất trong những trường hợp thất trái đang hoạt động với áp lực bằng áp lực hệ thống (MCC: B)

c. Đóng TLT đơn thuần khi TLT không thuận tiện cho việc làm đường hầm thất trái- động mạch chủ hay TLT nhỏ (MCC: B)

d. Làm ống nối thất trái-động mạch phổi trong những trường hợp hiếm khi có rối loạn chức năng thất trái và tắc nghẽn đường thoát thất trái nặng (MCC: B)

e. Bằng chứng hở van nhĩ thất trung bình hay đang tiến triển (MCC: B)

f. Tắc nghẽn ống nối và áp lực thất phải bằng hay gần bằng áp lực hệ thống và/hoặc có rối loạn chức năng thất phải sau khi đã sửa chữa hoàn toàn về mặt giải phẫu học. (MCC: B)

g. Tắc nghẽn ống nối và áp lực thất trái bằng hay cao hơn áp lực hệ thống ở bệnh nhân chưa được phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn về mặt giải phẫu học. (MCC: B)

h. Hở van động mạch chủ trung bình hay nặng và bắt đầu có rối loạn chức năng thất trái hay thất trái đang dãn dần. (MCC: B)

12.9.3. Những vấn đề hay gặp

Có thể gặp những vấn đề sau đối với bệnh nhân CVĐĐMCSCTN:

* Bỏ sót chẩn đoán

* Giới thiệu bệnh trễ khi bệnh nhân đã có hở VNTHT nặng và rối loạn chức năng tâm thất hệ thống

* Hở VNTHT và rối loạn chức năng tâm thất hệ thống tiến triển sau khi đặt máy tạo nhịp

12.10. Loạn nhịp/ Máy tạo nhịp/ Khảo sát điện sinh lí

CVĐĐMCSCTN thường đi kèm với di lệch nút nhĩ thất khỏi tam giác Koch lên trên và ra trước. Tính chất sinh lí của mô dẫn truyền bị di lệch này có thể bị kém. Bloc nhĩ thất hoàn toàn tự nhiên có thể xuất hiện từ lúc sanh trong khoảng 4% trường hợp, (71) và mô dẫn truyền thường bị tổn thương khi phẫu thuật sửa chữa. Ngoài ra, sự thoái hóa dẫn truyền nhĩ thất có thể xảy ra trong suốt cuộc đời, với nguy cơ bloc nhĩ thất tự nhiên là 2% mỗi năm.(72) Tình trạng dẫn truyền nhĩ thất phải được theo dõi định kì bằng ECG và Holter ở những bệnh nhân CVĐĐMCSCTN. Đường dẫn truyền phụ đôi khi cũng thường gặp trong dạng bệnh lí này, đặc biệt khi có bất thường Ebstein của van 3 lá nằm ở bên trái. (73)

Tạo nhịp có thể kèm theo loạn động vách liên thất, đưa đến dãn tâm thất hệ thống và làm nặng thêm hở VNTHT. Do đó cần theo dõi lâm sàng và siêu âm tim thường xuyên hơn ở bệnh nhân được đặt máy tạo nhịp.(74)

12.11. Khuyến cáo đối với chăm sóc sau phẫu thuật

Nhóm I

1. Bệnh nhân CVĐĐMCSCTN đã được phẫu thuật sửa chữa cần được theo dõi thường xuyên bởi một bác sĩ tim mạch có kinh nghiệm trong lĩnh vực tim bẩm sinh người lớn. (MCC: C)

2. Khảo sát siêu âm tim-Doppler và/hoặc MRI cần được thực hiện hàng năm hay tối thiểu mỗi hai năm bởi bác sĩ đã được huấn luyện về hình ảnh học bệnh tim bẩm sinh phức tạp. (MCC: C)

Theo dõi định kì (thường là mỗi năm) rất cần thiết,(75) và cần đặc biệt chú ý những điểm sau:

* Chức năng tâm thất hệ thống

* Duy trì nhịp xoang khi có thể

* Chức năng của van nhĩ thất hay van nhân tạo nếu đã được thay van

* Chức năng ống nối lên phổi

* Luồng thông tồn lưu

* Hở van động mạch chủ

* Mức độ tăng áp động mạch phổi nếu có.

Một số bệnh nhân đã được phẫu thuật sửa chữa khi còn nhỏ đối với những tổn thương quan trọng về mặt huyết động. Một nghiên cứu trên 111 trẻ đã được phẫu thuật sửa chữa cho thấy tỉ lệ tử vong sớm là 16% và sống còn sau 10 năm là 67%.(76) Rối loạn chức năng tâm thất hệ thống và loạn nhịp là các rối loạn thường gặp. Một số bệnh nhân có thể có triệu chứng do tắc nghẽn ống nối thất trái lên động mạch phổi.